原发性血小板增多症

继发性或反应性血小板增多症常有感染、脾切、恶性肿瘤、外伤或手术的病史。血小板增多通常为短暂性、原发诱因去除后可以恢复。除了高PLT水平外，血栓和出血的并发症并不常见。

血清铁蛋白＜45pmol/L（＜20ng/mL）提示缺铁性贫血、可以是血小板增多的原因。

CRP＞95.2nmol/L(＞1.0 mg/dL)和＞428.6nmol/L(＞4.5 mg/dL)分别占反应性血小板增多症的76%和52%。[19]Tefferi A, Ho TC, Ahmann GJ, et al. Plasma interleukin-6 and C-reactive protein levels in reactive versus clonal thrombocytosis. Am J Med. 1994;97:374-378.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7942941?tool=bestpractice.com

ESR可以增快

混合性冷球蛋白血症的病人的血液标本在≤30°C（≤86°F）的温度检查时，患者的白细胞和血小板数量可以随温度增加而增加。血小板可以倍增。

在体温下重新测定结果正常。

这是一个罕见的常染色体显性遗传病，可以有家族史。

TPO及其受体（c-Mpl）突变的基因检测可以确定家族性原发性血小板增多症。

MDS是一组染色体克隆性异常、无效和不良造血的疾病，可以导致一系及以上血细胞减少，不同程度进展为AML。MDS可以无任何诱因，也可以继发于化疗或放疗后。

MDS的血常规通常显示RBC为正常色素的或大细胞性，形态学异常如椭圆型大红细胞、粒细胞可以见到假Pelger-Huet畸形（粒细胞颗粒减少和分叶过少）。大约40%的患者可以有中性粒细胞减少、＞30%的患者有PLT增多。

MDS的骨髓组织病理学显示一定比例的未分化的骨髓原始细胞不同程度地增生。

骨髓穿刺普鲁士蓝铁染色显示环形铁粒幼细胞，后者核周有异常的含颗粒红系前体细胞围绕。

原发性红细胞增多症（通常称为真性红细胞增多症，红细胞增多症）的患者可以表现为多血质，骨髓异常产生红细胞过多。也可以有血栓栓塞并发症。

原发性真红患者中，血液中红细胞可以达8-9*10^6/mm3（成人正常范围为4-6*10^6/mm3），Hct可以高达70-80%。血液总量有时可以为正常人的2倍。也可与血小板增多症和白细胞增多症有关。

症状包括：贫血、骨痛、因脾大引起的腹部压痛

骨髓活检和组织病理学显示骨髓被胶原填充（纤维化）血小板增多症有时也可见于原发性骨髓纤维化的早期。

CML和原发性血小板增多症可以临床表现完全相似。CML的症状包括贫血、容易淤血、低热、容易感染。最常见的CML查体是脾大，左季肋部胀满。

孤立性血小板增多症可以是CML的初始临床表现。CML的所有患者都会有WBC的增多，超过半数的患者WBC＞100 x 10^9/L（＞100 000/uL）。外周血涂片显示大多数白细胞是中性粒细胞，但是嗜酸和嗜碱性粒细胞也常增高，证明不同成熟阶段的髓系细胞增多。大约45%的CML患者有贫血，15-30%的患者有血小板增多＞600 x 10^9/L（＞600 000/uL）。

细胞遗传学检测：荧光原位杂交分析和实时定量PCR（qRT-PCR）检测BCR-ABL基因以明确诊断qRT-PCR更敏感。病理学特征是9号和22号染色体相互易位，最终产物是ph+染色体。