BMJ Best Practice

原发性血小板增多症

诊断标准

对于原发性血小板增多症的推荐诊断标准

A1：持续PLT＞450 x 10^9/L（＞450,000/uL）
A2：存在获得性致病基因突变（如在JAK2或MPL基因中）
A3：没有其他髓系肿瘤，尤其是PV、PMF、CML或MDS。PV可以通过充足铁和Hct正常来除外。当存在严重的骨髓纤维化（网状纤维≥2/3或者3/4）和明显的脾大、血涂片异常（外周血原始细胞和泪滴样细胞）、不能解释的贫血时需要考虑PMF。CML可以通过骨髓和外周血的BCR-ABL融合基因的缺失来确诊。MDS可以通过骨髓穿刺和外周血涂片有无造血异常来明确。
A4：没有反应性血细胞增多症的病因、铁储备正常。
A5：骨髓涂片和环形活检显示巨核细胞数量增加、一系列形态上差异：以大的巨核细胞为主、核分叶过多胞浆丰富。网状纤维并不增加（0/3级或者0到2/4级）。

确认诊断需要满足A1、A2和A3。如果没有获得性致病基因突变，诊断需要同时满足A1、A3、A4和A5。

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