诊断步骤
诊断时40-50%的患者无症状。其余患者可以存在血管收缩舒张症状或者有血栓或出血并发症。[5][6]血小板增多症也可在血常规中偶然发现。然而，诊断ET需要除外血小板增多继发因素和其他原发因素。一旦确诊ET，明确患者的出血或血栓并发症是很重要的。因为适当的预防或治疗措施是必要的。
病史
完整的病史是十分重要的，包括手术史、恶性肿瘤病史、感染、脾切史、缺铁性贫血。这些因素可能导致反应性和继发性PLT增多症，诊断需要除外上述疾病。
包括若干危险因子的病史可以明确患者血栓或出血并发症的危险分度。以确定治疗方案。危险因素包括是否存在血栓和出血的并发症、心血管事件的危险因素包括缺血性心脏病病史、高血压、糖尿病、卒中或者家族性易栓症。妊娠妇女中，既往妊娠病史、流产史、出血史和引产史都是非常重要的。妊娠妇女中ET引起的自发流产的发生率增加。
病史询问中需要采集血管收缩舒张症状：头痛、头晕、胸痛、感觉异常、眩晕、头昏眼花、晕厥、惊厥和红斑肢痛病（四肢烧灼样疼痛、皮肤发暗充血）。然而这些症状对于ET来说并不特异，不考虑病因，血小板高和这些症状相关。
体格检查
应检查患者是否有贫血、感染、恶性肿瘤的体征或脾切除的手术瘢痕，以排除血小板增多症的继发性病因。网状青斑（通常位于腿部皮肤的紫色的斑点样褪色，这种褪色通常表现为蕾丝样和网格样变色，常可出现于一些结缔组织病中，如狼疮、APS、Sneddon's综合征）。这些有助于建立反应性血小板增多症的鉴别。ET无特异性表现，但不存在上述表现可能引起反应性血小板增多、存在脾大则对于诊断是有帮助的。
临床标准
诊断需要除外其他造成继发性血小板增多症的疾病。提示反应性血小板增多症的表现会有助于除外ET。
实验室检查
PLT通常＞1000 x 10^9/L（＞1,000,000/uL），可以低至450 x 10^9/L（450,000/uL）。血小板增多的程度并不能预测是否为ET，而反应性血小板增多症的患者也可以出现同等程度的血小板的增高。
反应性或继发性血小板增多症的初始检查包括血常规、外周血涂片、血清铁蛋白水平。低血清铁蛋白提示缺铁性贫血，导致反应性PLT增多，特异性高达100%。血常规提示血红蛋白、白细胞和血小板计数的信息。拥有导致反应性血小板增多症的炎症性或感染性疾病的患者可能会出现嗜中性白细胞增多。已行脾切（导致继发性血小板增多症）的患者外周血涂片可见红细胞核碎片（Howell-Jolly体）、靶形和畸形红细胞。
临床评估怀疑ET后的特异性检查
血清 CRP、ESR 和纤维蛋白原：在原发性血小板增多症中，CRP 浓度多为正常，而在多数反应性血小板增多症病例中增高。
骨髓检查：当其他继发因素并不存在时，需要进行骨髓检查：在ET中骨髓活检的组织学会提示巨核细胞增生。[3]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 原发性血小板增多症的骨髓病理活检苏木精-伊红染色特征。细胞性增多、体积增大成熟巨核细胞数量增加伴核分叶增多转载许可：Michiels JJ, de Raeve H, Hebeda K, et al. Leuk Res.2007;31:1031-1038 [Citation ends].JAK2 V617F检测：如果阳性，可以诊断骨髓增殖性疾病，但无法确定具体分型。阴性不能除外MPD。
BCL-ABL荧光原位杂交：BCL-ABL突变阴性会除外慢粒（CML），后者是MPD的一种，初始表现为孤立性血小板增多。除外CML是非常重要的，因为两者的治疗完全不同。[17]
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