BMJ Best Practice

诊断步骤

诊断方法包括获取完整的病史，关注关键诊断性症状（例如，无痛单侧上腹/腰部肿块）及是否存在阳性家族史（尽管较罕见）和任何先天性异常或相关的先天性综合征。腹部超声是确定诊断的初始检查选择，腹部和骨盆 CT 或 MRI 用于对肿瘤进行分期和计划进一步的治疗。通过手术切除（肾切除术）或开放活检（如果肿瘤无法切除）对疑似Wilms瘤明确诊断。通过胸部 X 线 (CXR) 和腹部/骨盆 CT 或 MRI 排除转移性疾病。

病史

应记录 Wilms 瘤家族史和存在的任何先天性泌尿生殖器异常。[8][9][10]应排除与过度生长或非过度生长综合征相关的特异性表型异常。[5][6][7][73][74][83]例如，短暂或持久的高胰岛素血症低血糖发生于 50% 的 Beckwith-Wiedemann 综合征儿童的新生儿期和婴儿期；因此，如果怀疑有该综合征，则应注意低血糖生育史。[5]从全球范围来讲，黑人和白人儿童比亚洲儿童更常患 Wilms 瘤，[4][25]且出现于 2-5 岁。[1][2]还应注意出生前父亲对辐射和化学物质的接触以及父亲的职业。

该肿瘤最常表现为无痛、单侧上腹/腰部肿块。[85]双侧肿瘤较罕见，见于 6%-10% 的患者；它们可能同时出现于双肾（同时）或可能累及一个肾，然后再累及另一个肾（异时）。[11][12][86]该肿瘤可能出现苍白、疲乏、腹痛、发热、肉眼或镜下血尿、食欲不振、恶病质和易激惹。[2][8][87][88][89][90]呼吸困难可能与贫血或肺转移相关。

Wilms 瘤出现于肾外部位的情况非常罕见，但腹膜后腔仍然是最常见的部位。[15][16]其表现（快速生长的无痛肿块）通常与典型 Wilms 瘤的表现相似，但体征和症状为肿瘤位置所独有（例如子宫 Wilms 瘤可能表现为阴道出血和骨盆出口梗阻症状，例如尿潴留和便秘）。[91]

体格检查

应记录腹部包块的位置和范围。该肿块通常位于腹膜后（“可反击触诊的”），且不随着呼吸移动。[92]碰触时平滑、坚固，且无压痛。患者还可能有腹胀。应检查生殖器，以查看是否存在任何先天性泌尿生殖器异常（即尿道下裂、外阴性别不明或隐睾症）。[84]仰卧位出现精索静脉曲张可能与肿瘤扩散至下腔静脉或肾静脉相关。[89][93]高血压较少见，且继发于肾血管压迫或由于肾素分泌过多。[94]

肝肿大、骨压痛或疼痛，或淋巴结肿大可能提示转移性疾病。[17][18]Wilms 瘤的心脏内扩散较为罕见。[20]可能是 Wilms 瘤相关综合征的特征的表型异常，应予以记录。[7][74]

罕见情况下，儿童可出现影响中枢和周围神经系统的副肿瘤综合征（例如全身无力、疲乏、上睑下垂、运动功能减退、构音障碍、尿潴留、双侧面瘫、眼肌麻痹和自主功能障碍）。[19]

实验室检查

应将肾脏和肝脏功能、全血细胞计数、尿液分析、血清蛋白/白蛋白和凝血功能作为基线检查进行，尽管它们不用于明确诊断。

影像学

初步检查旨在确立肿块的肾脏来源和范围。建议将腹部超声检查用作确立初步诊断的首要检查。[37]典型表现为大的回声、不均匀、单侧、主要为实质性（尽管可能会看到小的囊变区域）的肾内肿块。如果超声检查结果为疑似 Wilms 瘤，则应立即将患者转诊至大型儿科癌症中心，并计划进行进一步的影像学检查。[37]如果患者有呼吸道症状，转诊前还应进行胸部 X 线，以确定是否存在肺转移。

应进行腹部和骨盆 CT 或 MRI 检查，以计划进行手术和记录任何腹内扩散。[37]Wilms 瘤：MRI 发现[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Wilms 瘤：MRI 发现UHRAD.com；经许可后使用 [Citation ends].识别肾源性残留或评估肝转移、腹部淋巴结肿大，或下腔静脉或肾静脉的瘤栓也很重要。[95]应进行胸部 CT 检查以排除肺转移。[37]

尚未确定 PET 扫描在分期和治疗反应评估中的作用。[96]

活检

通过手术切除（肾切除术）或开放活检（如果肿瘤无法切除）明确诊断。[1]英国儿童癌症研究组建议进行经皮穿刺活检 (PCNB) 以帮助识别 CT/MRI/超声检查表现典型但不是Wilms 瘤的患者（即，约 12% 的患者）。[97][98][99][100]但是，如果采用该方法，则必须考虑出现严重并发症（例如，针道复发、肿瘤破裂或大量出血）的可能性。儿童肿瘤学组不推荐使用 PCNB。

基因检测

分子基因学检测是用于确定与 Wilm 瘤可能相关的表型综合征的诊断工具。更确切地说，可通过荧光原位杂交 (FISH) 对有孤立的 Wilms 瘤或有 Wilms 瘤和相关性异常的患者进行 WT1 及其他邻近基因（例如 PAX6）缺失检查。可通过高分辨率染色体分析和 FISH 对有提示 Beckwith-Wiedemann 综合征的临床特征患者进行 11p15.5 复制检查。[101]

在新鲜冷冻的肿瘤组织上对 16q 和 1p 进行杂合性缺失 (LOH) 检查。[40]LOH 检查只是研究型检查，应在入选多中心临床试验后在经认证的研究实验室进行。

对于每名患有 Wilms 瘤的儿童，应为肿瘤材料（新鲜冷冻的肿瘤组织）和健康的肾组织建立生物库，以进行有助于确定新危险因素和更好的治疗靶标的研究。

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