BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

神经母细胞瘤

体征/症状

还可能有生长障碍、皮肤转移、突眼或眼窝瘀癍。[36][123][124]

检查

尿儿茶酚胺升高。[123]

全血细胞计数显示贫血、中性粒细胞减少或血小板减少，可能提示晚期（IV 期）神经母细胞瘤中的骨髓浸润。[125]

细胞遗传学显示 MYCN 基因扩增。[126]

腹部超声上神经母细胞瘤的回声不均匀，且通常显示钙化。罕见情况下，显示肿瘤扩散至肾静脉和下腔静脉腔内。[123]

间碘苄胍 (MIBG) 闪烁成像通常显示 MIGB 累积。[127]

肾透明细胞肉瘤 (CCSK)

体征/症状

更多发于男性。[128]

不表现为双侧疾病。

检查

腹部多普勒超声，CT 和 MRI，通常显示源于肾髓质且累及整个肾的单中心肾肿块。

组织学可明确诊断：表现为典型“透明”外观的黏多醣基质、纤维血管组织隔膜以及小索细胞。[129]

骨扫描和双侧骨髓活检可能显示骨转移。[129]

肾细胞癌

体征/症状

患者就诊时通常年龄较大。[130]

更多发于男性。[130]

诊断时转移发生率更高 (50%)。

可能与 Von Hippel-Lindau 综合征相关。[131]

检查

组织学上，肿瘤细胞源于乳头、小管或巢。肿瘤细胞可能看起来“透明”，原因是脂质和糖原的累积。周围实质可能由于压迫而形成假包膜。

肾恶性横纹肌样瘤 (RTK)

体征/症状

发病时年龄小于 2 岁，且更常发生于男性。[132]

诊断时转移发生率高 (50%)。[132]转移性疾病可能引起骨痛和头痛。

继发于转移性疾病的神经功能障碍（10%-15% 的 RTK 患者会发展中枢神经系统病变）。[10][132]

检查

细胞遗传学显示肿瘤组织中的 hSNF5/INI1 基因突变。[133]

头颅核磁共振成像识别脑转移。[110]

多囊肾病 (PKD)

体征/症状

常染色体隐性类型可能会在早期婴儿期出现肾功能衰竭。[134]

常染色体显性类型通常成年发病，可能表现为无尿或肾功能衰竭。[134]

高血压更常见。

检查

肾通常会增大，并在超声上显示多发性不规则囊肿。

肾外囊肿（例如，肝脏、胰腺和脾脏）有助于确认诊断。[134]

嗜铬细胞瘤

体征/症状

见于 6-14 岁的大龄儿童。[135]

其他症状可能包括心悸、出汗及紧张或焦虑。

也可能出现阵发性高血压、心动过速和震颤。

检查

尿和血清儿茶酚胺升高。[135]

超声检查容易检出较大的肿瘤。为更好地确定位置和范围，应进行增强 CT 或 MRI 检查。

显著累积 MIBG；因此，MIBG 闪烁扫描术用于肿瘤监测和识别肾上腺外嗜铬细胞瘤。[135]

Burkitt 淋巴瘤

体征/症状

更多发于男性，平均起病年龄为 7 岁。

出现腹水、全身淋巴结肿大、全血细胞减少及肿瘤溶解综合征。

检查

CT 扫描通常显示分成小叶的不均质肿块，伴有坏死区域。肿瘤可能累及相邻的肠和肠系膜。[136]

使用此内容应接受我们的免责声明。