BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 2 岁男孩出现累及四肢、面部和躯干的斑片状湿疹。患儿为足月产，医生使用产钳助产后注意到患儿发生头颅血肿。即时血小板测量值低于正常范围，重新测量后仍显示血小板计数较低。他有反复发作的耳部感染和鼓膜穿孔病史，为此在过去的一年里，他已经接受了 4 个疗程的抗生素治疗。他没有任何其他显著感染并且发育正常。体检发现四肢、面部和躯干有中度斑片状湿疹及擦伤处有瘀斑，但是其他方面健康。他的父母无血缘关系，他是他父母的第一个孩子，他母亲的一个叔叔死于婴儿期出血。 Wiskott-Aldrich 综合征的湿疹和出血[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Wiskott-Aldrich 综合征的湿疹和出血来自 S. Burns and A. Thrasher 收集的资料；经患儿父母同意后使用。 [Citation ends].

案例#2

一个6岁的小男孩有长期易发瘀班的病史。 最初考虑患儿遭受虐待的多样化，后经调查发现患儿的血小板计数偏低。 他被诊断为特发性血小板减少症，并开始用糖皮质激素治疗。 虽糖皮质激素的剂量充足，他的血小板计数一直没有上升。 他没有显著的感染病史，但有轻度湿疹病史。 无显著家族史。

其他表现

患者往往最初诊断为特发性血小板(ITP)，通常糖皮质激素无效。 儿童可能在脾切除后，血小板计数得到部分或全部纠正。 在脾切除之前，WAS区别于ITP一个重要的特征是血小板的大小（WAS是典型小血小板）。 WAS患者脾切除可显著增加血小板的大小。[5][6][7] 患者极少可能患有少年髓细胞单核细胞白血病包括脊髓发育不良。[8]

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