BMJ Best Practice

治疗步骤

顿挫型 WAS

无症状的顿挫型 WAS 或 X 连锁遗传性血小板减少症 (X-linked thrombocytopenia, XLT) 患者可能不需要治疗，湿疹和出血的症状应根据临床严重程度进行治疗。可考虑择期脾切除术来治疗严重的血小板减少症。[17]

多数顿挫型 WAS 患者不会出现明显的感染问题，但如果发生了频繁的轻微感染或任何严重的感染，应开始预防性应用抗生素。如果症状持续/恶化，或特异性抗体的产生异常（由对疫苗的反应提示），应静脉内或皮下注射免疫球蛋白，同时应重新审查患者被归类为顿挫型 WAS 是否合适。

出现自身免疫或恶性肿瘤的患者应根据病变类型进行治疗，并且患者应被重新归类为重症 WAS。

重症WAS

应给予所有重症 WAS 患者最佳预防性治疗措施，直至根治性疗法（例如骨髓移植）可用。[18] 湿疹和出血的症状应根据临床严重程度进行治疗。

应对所有重症 WAS 患者开始预防性应用抗生素和免疫球蛋白。免疫球蛋白（IgA、IgM、IgG）从供血者的混合血浆获得。静脉注射免疫球蛋白被批准用于原发性免疫缺陷和免疫介导性血小板减少症。所有小于 2 岁的患儿和肺炎球菌感染高风险且未接种过肺炎球菌疫苗的 24 月龄至 59 月龄患儿均应接种肺炎球菌疫苗，除非这些患儿正在接受免疫球蛋白治疗。

脾切除术增加了感染的死亡风险，特别是肺炎球菌疾病，即使骨髓成功移植后也可致命。此外，在重症 WAS 中，脾切除术后常见血小板减少症复发。[17] 因此，脾切除应尽量避免，除非必需用来治疗血小板减少症。

找到匹配的兄弟姐妹或匹配的无血缘关系的供体时，应进行骨髓移植。一般应避免进行单倍型相合移植，因为结局不佳。在一些专科中心，基因治疗正在进展中，将该治疗用作缺乏合适供体的重症 WAS 患者的一个选择。[19]

发生自身免疫病或恶性肿瘤的患者应根据病理学类型进行治疗。

湿疹

治疗的目的是控制症状。虽然治疗方案类似于特异性湿疹，但因为 WAS 相关性湿疹往往对治疗应答不佳，故经常需要更早地采用二、三线疗法。因此推荐早期转诊至皮肤科。

初始治疗应包括润肤剂和温和的糖皮质激素类药物。 通常需要中等强度的外用糖皮质激素类药物。 在一些情况下，只有全身用药才能很好的控制病情。 外用他克莫司可以用作替代皮质类固醇类的备用剂，但应充分考虑其潜在的不良反应。

出血和挫伤

治疗的目标是预防的严重出血事件，最常见的是颅内和胃肠道出血。 大多数患者表现为容易擦伤和瘀点，总得来说这些均可耐受，除非病情严重。

对于存在急性出血的 WAS 患儿，建议给予口服氨基己酸，直至出血得到控制（尿血除外，在这种情况下，氨基己酸可导致血块和尿潴留）。 否则，稳定的血小板水平可能因间发疾病或自身免疫性血小板减少而意外下降。 临床监测是关键。 发生黏膜（口腔或直肠）出血时应对患者紧急评估和进行血小板计数。 此外应对所有有显著外伤的患者进行评估，尤其是颅脑外伤。

WAS患儿如果血小板水平显著下降伴随中度瘀伤或外伤引起的瘀伤，应考虑口服氨基己酸，并可以持续数天服用，以减少特定创伤后的瘀伤或试用连续治疗以减少容易瘀伤。

在出血的情况下，初始治疗方案是血小板输注。如果血小板计数增量不理想，应该怀疑自身免疫的因素，并开始二线治疗方案，包括全身皮质类固醇、高剂量的免疫球蛋白和利妥昔单抗（抗 CD20 单克隆抗体）的联合治疗。如果出血仍然得不到有效控制，必要时可能需要行脾切除术。发生严重出血后，应考虑根治疗法，例如骨髓移植。

自身免疫

治疗必须根据自身免疫的类型进行调整。 自身免疫性血细胞减少是常见的，通常可用利妥昔单抗纠正。 可能需要专科医生会诊（如风湿性血管炎）。 所有发生自身免疫的患者均被分为重型，应考虑进行骨髓移植。

恶性肿瘤

治疗必须根据病理学结果进行调整，应由肿瘤学专科医生指导。

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