BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的家族史

如果患者有血小板减少症、出血问题、男性婴儿死亡的家族史,可怀疑本病。

容易擦伤和瘀点

疾病的严重程度取决于血小板减少的程度。

其他诊断因素

复发性感染

最常发生耳部和呼吸道感染。

湿疹

严重程度各异。如为中度或重度,常为全身性湿疹。Wiskott-Aldrich 综合征的湿疹和出血[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Wiskott-Aldrich 综合征的湿疹和出血来自 S. Burns and A. Thrasher 收集的资料;经患儿父母同意后使用。 [Citation ends].

擦伤和瘀点

表皮脱落的部位可以看到瘀点或出血

淋巴结肿大

可能存在,特别是如果皮肤正在发炎。

鼓膜穿孔

与过去和当前感染相关。

严重出血

可为自发性或创伤后出血,尤其是黏膜出血或消化道或脑室内出血。

严重/危及生命的感染

可以发生在身体的任何部位。

自身免疫

自身免疫综合征范围广泛。通常发生在疾病的较晚阶段。在某一时刻,高达 70% 的患者可能出现自身免疫性疾病。

危险因素

母系 WAS 基因突变携带者

WAS 是一种 X-连锁遗传病。

男性

如果母亲是 WAS 基因突变的携带者,每次怀孕有 50% 的概率将突变基因遗传给下一代;遗传突变基因的男性将会患病,而遗传突变基因的女性将是携带者;所有携带突变基因的男性会将突变基因遗传给他们的所有女儿,儿子均正常。

使用此内容应接受我们的免责声明