BMJ Best Practice

检查

检查
结果

全血细胞计数包括血小板体积

检查

对所有疑似病例进行测试。 并应获取血小板体积估计值。 如已行脾切除,此项指标可能不准确。

结果

血小板减少症伴血小板体积减小

WAS 蛋白 (WASp) 分析

检查

如果测试可以进行,对所有的疑似病例进行测试。如果测试结果显示正常,但临床上高度怀疑该病,应进行 WAS 蛋白基因突变分析。

结果

与对照组相比,WAS 蛋白低表达、WAS 蛋白缺如或小分子 WAS 蛋白

WAS蛋白(WASP)基因突变分析

检查

对所有疑似病例进行测试。 这是诊断的金标准,即使WAS蛋白分析提示本诊断,也应该进行本测试。

结果

WAS基因与已知的正常序列进行比较发现突变的基因序列,可在约99%的男性患者中检测到基因突变


需要考虑的检查

检查
结果

免疫球蛋白水平

检查

对所有确诊病例或有临床指征以及采用免疫球蛋白治疗前的病例进行检测。

结果

结果差异极大:往往是IgG正常;IgA增高;老年患者IgM降低。

对疫苗的反应

检查

对所有的确诊病例或有临床指征的病例进行检测。

结果

可能对蛋白抗原正常应答或者低应答,对多糖抗原更常见的是产生较低水平的抗体。

异体血细胞凝集素

检查

对所有的确诊病例或有临床指征的病例进行检测。

结果

通常低

淋巴细胞分类

检查

对所有的确诊病例或有临床指征的病例进行检测。

结果

CD8 T细胞水平通常较低,其他淋巴细胞分类往往正常。

T 细胞增殖检测

检查

对所有的确诊病例或有临床指征的病例进行检测。

结果

典型表现为抗 CD3 刺激反应低下,在疾病的早期阶段,PHA 刺激反应正常。

肝功能检查

检查

在采用免疫球蛋白治疗之前进行测试

结果

肝酶的基线水平

丙型肝炎病毒的PCR分析

检查

在用免疫球蛋白治疗之前进行测试,以明确过去或当前感染;这对准备进行骨髓移植的患者来说特别重要,因为患者的感染状态是治疗计划的关键。

结果

在使用免疫球蛋白(血液制品)治疗之前,以明确患者没有受到过感染。

腺病毒、EB 病毒和巨细胞病毒的 PCR 检测

检查

在用免疫球蛋白治疗之前进行测试,以明确过去或当前感染;这对准备进行骨髓移植的患者来说特别重要,因为患者的感染状态是治疗计划的关键。

结果

在使用免疫球蛋白(血液制品)治疗之前,以明确患者没有受到过感染。

存储本底血清和血浆

检查

存血的重要性在于如果患者发生因注射免疫球蛋白而引起的感染时,可进行必要的检测分析。

结果

以免日后需要测定特定的治疗前免疫球蛋白抗体水平以及进行 PCR 检测导致感染的病原体


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