诊断步骤
疾病表现在童年时代，往往在出生后的第一年。 全部患者都存在血小板减少，但仅有三分之一的患者会出现其他免疫缺陷和湿疹的临床表现。[1] 顿挫型 WAS 可能最初被误诊为特发性血小板减少症 (ITP)。因此如果有血小板减少症阳性家族史，应怀疑该诊断。
病史和体格检查
诊断基于可疑的临床表现。 儿童通常表现为血小板减少症的并发症，特别是瘀点和容易擦伤。 反复感染，尤其是耳部感染，尽管孩子在出生后的第一年这种情况不太常见，但也有可能发生。 也可能有先前的严重或机会性感染的病史。[1] 通常有湿疹病史。可能有出血或婴儿死亡的家族史。随着疾病的进展，较晚期可出现多种自身免疫综合征，在特定时点可能累及多达 70％ 的患者，所以应当注意收集这些病史。
体格检查通常可见挫伤和瘀点，严重程度不同的湿疹伴瘀点或表皮剥脱部位出血。可能出现淋巴结肿大，尤其是皮肤发炎时。鼓膜穿孔等可能是过去/目前耳部感染的证据。可能出现生长发育受限。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Wiskott-Aldrich 综合征的湿疹和出血来自 S. Burns and A. Thrasher 收集的资料；经患儿父母同意后使用。 [Citation ends].
初始诊断性实验室检查
初始实验室检查包括全血细胞计数，并应包括血小板体积。血小板减少症伴血小板体积减小普遍存在，除非已经进行了脾切除手术。应行 WAS 蛋白 (WASP) 分析（通过 Western 印迹法或荧光激活细胞分选法 [FACS]）。只有一些特定的医疗中心才有这些专门的检查手段。也应进行 WAS 蛋白基因突变分析，作为诊断的确定性试验。
后续检查
需要做完整的免疫学检查，包括免疫球蛋白水平（IgG，IgM和IgA）、疫苗的抗体应答（例如b型流感嗜血杆菌，破伤风和肺炎球菌抗体水平）、同种族血细胞凝集素、淋巴细胞分类分析、和T细胞刺激试验（植物血凝素和抗CD3抗体刺激）。
在开始免疫球蛋白治疗之前，应该进行肝功能试验及重复检测免疫球蛋白水平（IgG、IgM 和 IgA）。在给予患者免疫球蛋白（血液成分）之前，作为记录有无感染的基线情况，推荐行丙型肝炎 PCR 测定。应该贮存患者的血清和血浆，以免日后需要检测治疗前免疫球蛋白抗体水平和 PCR 试验（例如，如果患者出现因注射免疫球蛋白而引起的感染）。在一般情况下，应行腺病毒、EB 病毒以及巨细胞病毒 (CMV) 的 PCR 试验来确定过去或当前感染情况；这对准备进行骨髓移植手术的患者来说尤为重要，因为患者的感染状态是治疗计划的关键。如果发生了严重湿疹，可能需要皮肤科医生进行评估，以确定诱发因素，例如食物过敏。
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