BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

存在的危险因素

主要危险因素包括多发性内分泌肿瘤1型(MEN-1),家族性孤立性垂体腺瘤以及Carney综合征。

长期以及进行性症状

垂体腺瘤的大部分症状是长期的且进展缓慢。

头痛

头痛可以是非特异性的。

勃起功能障碍

性腺机能减退的症状。

软小睾丸

性腺机能减退的症状。

男性乳房发育

性腺机能减退的症状。

闭经

性腺机能减退的症状。

不育

性腺机能减退的症状。

乳房萎缩

性腺机能减退的症状。

性欲下降

性腺机能减退的症状。

热潮红

性腺机能减退的症状。[44]

出汗

性腺机能减退的症状。[44]

体重增加

甲状腺功能减退的症状。

疲乏

甲状腺功能减退,性腺机能减退以及肾上腺皮质功能不全的症状。减弱的能量和活力可以是生长激素缺乏的一种症状。

厌食

肾上腺皮质功能不全的症状。

恶心

肾上腺皮质功能不全的症状。

呕吐

肾上腺皮质功能不全的症状。

虚弱

肾上腺皮质功能不全的症状。

视敏度下降

在主诉视觉切割,例如双颞偏盲之前,患者可能出现视敏度下降。

双颞偏盲

颞上象限盲伴有红色冲淡(红色感知不清)通常是视交叉受压的最早期临床特征。

垂体卒中

剧烈头痛急性发作与恶心、呕吐、脑膜炎、意识状态改变、眼肌麻痹、急性肾上腺危象时低血压程度有关。

复视

复视及面部麻木继发于影响第三、第四、第五(V1和V2)、第六神经的脑神经卒中。

其他诊断因素

增加的中央型肥胖

生长激素缺乏和性腺机能减退的信号

肌肉减少

男性中性腺机能减退的症状,以及男性、女性中生长激素缺乏的症状。

便秘

甲状腺功能减退的症状。

不耐受寒冷

甲状腺功能减退的症状。

皮肤干燥

甲状腺功能减退的症状。

脱发

甲状腺功能减退的症状。

记忆力下降

甲状腺功能减退,生长激素缺乏以及肿瘤扩大至下丘脑的症状。

情绪低落

甲状腺功能减退以及性腺机能减退的症状。

骨质减少

与性腺机能减退或生长激素缺乏有关。

体重减轻

肾上腺皮质功能不全的症状。

精神紧张

肾上腺皮质功能不全的症状,非典型但有报道说在肾上腺皮质功能不全患者中经常出现。[45]

面部麻木

复视及面部麻木继发于影响第三、第四、第五(V1和V2)、第六神经的脑神经卒中。

平衡失调

与导致脑积水的在第三脑室的肿瘤生长有关或者与继发性肾上腺皮质功能不全引起的体位性低血压有关。

尿失禁

与在第三脑室的肿瘤生长或继发性尿崩症有关。

复发性鼻窦炎

可能由蝶窦内生长引起。

心动过缓

甲状腺功能减退的信号。

抽搐

可能发生,其继发于由肾上腺皮质功能不全或颞叶受累引起的代谢功能障碍(例如,低钠血症和低血糖)。

危险因素

多发性内分泌肿瘤1型(MEN-1)

40%-60%患者中,多发性内分泌肿瘤1型(MEN-1)是一种与垂体腺瘤相关的常染色体显性疾病。线粒体11q13上MEN-1基因有种系突变。MEN-1基因产物是多发性内分泌腺瘤蛋白,是一种调节蛋白并与广泛靶点相互作用。MEN-1可能与无功能或有功能垂体肿瘤有关,其中催乳素瘤最常见。在患MEN-1的患者中,10%确定无基因突变。女性患垂体肿瘤的风险增加。报告中MEN-1垂体腺瘤大部分是巨大腺瘤,并趋向进一步浸润。[33]

家族性孤立性垂体腺瘤(FIPA)

家族性垂体腺瘤缺乏MEN-1和Carney综合征是罕见的。然而,一项在横跨西欧的22个中心里做的关于家族性孤立性垂体腺瘤的临床特征的回顾性研究筛选出来自64个这样家族的138位受影响个体。一级亲属涉及到大约75例。患者通常比散发病例年轻,大约20%是无功能垂体腺瘤。[34]在FIPA中,无活性突变包括芳香烃受体相互作用蛋白(AIP)基因被描述。

Carney综合征(CNC)

Carney综合征(CNC)是一种以痣、黏液瘤、Schwan细胞肿瘤、肾上腺增生、垂体异常为特点的家族性疾病。在60%病例中CNC与蛋白激酶A1-α调节亚单位(PRKAR1A)基因突变有关。垂体疾病以催乳素和生长激素的过多分泌为特点。垂体肿瘤在20%病例中发生,并趋向出现生长催乳激素细胞多灶性增生。[35]

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