低丙种球蛋白血症

不太严重的临床特征。

免疫球蛋白：正常。

免疫接种后特异性抗微生物抗体：低。

可能有脾切除术、镰状细胞病、乳糜泻（也常见于 IgA 缺乏症）病史。

FBC：血小板增多、豪焦小体 (Howell-Jolly body)。

腹部超声检查：脾脏小或缺如。

补体 (complement, C) 3 缺乏易导致化脓性感染；C5b-9 缺乏易导致脑膜炎球菌和淋球菌感染。

补体功能检测：降低。

补体成分：减少。

许多患者无症状。一般更常见于婴儿期以及存在另一种免疫抑制因素（例如移植手术后）的情况下。

甘露糖结合凝集素 (MBL) 水平：降低。

基因检测：MBL缺陷基因型。

囊性纤维化家族史阳性。未经治疗的胰腺功能不全婴儿和儿童可能出现食欲旺盛及永无饱足感的情况。约 10%~20% 的新生儿可能出现胎粪排出延迟，甚至胎粪所致肠梗阻。在男性中，阴囊检查可能会显示输精管双侧缺如。

发汗试验：阳性（汗液氯化物 ≥60 mmol/L [≥60 mEq/L]）。

免疫反应性胰蛋白酶原检测：阳性。

基因检测：存在两种致病突变。

其他已知的先天性缺陷。

胸部和鼻窦 CT：可见异常，例如阻塞性支气管病变（例如老年患者中的肿瘤）。