低丙种球蛋白血症

缺铁性贫血、自身免疫性溶血性贫血以及特发性血小板减少性紫癜可见于常见变异型免疫缺陷病 (CVID)。淋巴细胞减少可见于 CVID、重症联合免疫缺陷病、肠淋巴管扩张症以及血液系统恶性肿瘤。淋巴细胞增多可见于血液系统恶性肿瘤。

特别需要注意，成人和婴儿总淋巴细胞计数的参考范围是不同的。

血红蛋白 (haemoglobin, Hb) 正常或者减少；淋巴细胞正常、减少或者增加；血小板正常或者减少

在患有常见变异型免疫缺陷病、重症联合免疫缺陷病、婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症或高 IgM 综合征时，可能有所减少。在选择性 IgA 缺乏症患者中，是正常的。在患有 IgG 亚型缺乏症时，实验室检查显示≥ 1 项以下结果：IgG1 减少、IgG2 减少、IgG3 减少或 IgG4 减少（IgG 总量可能正常）。

一线检查适用于疑似免疫缺陷患者。反复检测，以证实结果。使用与年龄相应的参考值范围。< 1 岁婴儿体内的免疫球蛋白可能来源于母体，因此结果不能反映免疫球蛋白的合成能力。

正常或者减少

在患有常见变异型免疫缺陷病、重症联合免疫缺陷病、婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症、高 IgM 综合征或 IgG 亚型缺乏症时，可能减少。在患有 IgG 亚型缺乏症时，可能正常。在患有选择性 IgA 缺乏症时，缺如。

一线检查适用于疑似免疫缺陷患者。反复检测，以证实结果。使用与年龄相应的参考值范围。< 1 岁婴儿体内的免疫球蛋白可能来源于母体，因此结果不能反映免疫球蛋白的合成能力。

正常、减少或缺如

在患有常见变异型免疫缺陷病或重症联合免疫缺陷病时，可能减少。在患有选择性 IgA 缺乏症或 IgG 亚型缺乏症时，可能正常。在患有高 IgM 综合征时增加。

一线检查适用于疑似免疫缺陷患者。反复检测，以证实结果。

正常、减少或增加

在老年患者中进行。副蛋白的存在可能提示血液系统恶性肿瘤以及继发性低丙种球蛋白血症。

正常或存在副蛋白

在肾病综合征和感染时，可能呈阳性。

正常或存在蛋白、白细胞、亚硝酸盐

在患有导致肾病综合征的某些肾脏病时增加。

肌酐正常或增加

在患有蛋白丢失性肠病、吸收不良、肾病综合征以及脓毒症时，可能减少。

正常或者减少

碱性磷酸酶/γ-GT 在患有肉芽肿性常见变异型免疫缺陷病时可能增加。

碱性磷酸酶/γ 谷氨酰胺转肽酶 (γ-GT) 正常或增加

如果是阳性，通常是有荚膜细菌（例如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌），但是无荚膜嗜血杆菌也可能呈阳性。在患有高 IgM 综合征时，可能检测到隐孢子虫属。

正常或有荚膜/无荚膜细菌检测结果为阳性

在患有高 IgM 综合征时，可能检测到隐孢子虫属。

正常或弯曲杆菌属/贾第虫属检测结果为阳性

有助于发现急性感染、支气管扩张症、淋巴结病以及肉芽肿病。胸腺缺如/胸腺小或胸腺结构异常可见于重症联合免疫缺陷病以及古德综合征的胸腺瘤。高 IgE 综合征患者可能有肺部囊状影 (pneumatocoeles)。

在识别轻度支气管扩张症方面，其敏感性低于 CT，但是放射暴露量远低于 CT。[13]Touw CM, van de Ven AA, de Jong PA, et al. Detection of pulmonary complications in common variable immunodeficiency. Pediatr Allerg Immunol. 2010;21:793-805.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19912551?tool=bestpractice.com

正常；或者存在提示感染、淋巴结病、胸腺包块或慢性损伤的证据

通常由转诊中心来完成。提供有关低丙种球蛋白血症性质的信息。[14]Oliveira JB, Notarangelo LD, Fleisher TA. Applications of flow cytometry for the study of primary immune deficiencies. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2008;8:499-509.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18978463?tool=bestpractice.com绝对计数是重要的测定指标。因为正常范围差异极大（例如婴儿与成人之间），所以必须使用与年龄相应的参考范围。

X 连锁无丙种球蛋白血症：B 细胞（细胞表面标记物 CD19、CD20）明显减少或缺如。

重症联合免疫缺陷病：T 细胞明显减少或缺如；B 细胞和自然杀伤细胞可能正常或减少。

自身免疫性淋巴细胞增殖综合征：CD4 和 CD8 双阴性细胞群升高。

CLL、淋巴瘤：单克隆细胞群。

存在多种情况

通常由转诊中心来完成。查找针对常见细菌和/或病毒抗原（例如针对肺炎链球菌破伤风流感嗜血杆菌的抗体）的特异性抗微生物抗体。

特异性抗体缺乏/原发性疾病：减少或缺如

当特异性抗体水平降低时，免疫检测通常在转诊中心完成。在 3 - 4 周时反复进行检测。

切记：勿向疑似或已知有免疫缺陷的患者接种活疫苗（例如 BCG、麻疹-流行性腮腺炎-风疹 [measles-mumps-rubella, MMR] 疫苗、黄热病疫苗）。

正常或者下降

通常由转诊中心来完成。抗体反应评估的动态性低于特异性抗体检测。弊端包括存在几个技术问题；幼儿正常范围的定义不明确；幼儿期发育方面的数据不足。

正常或者减少

当检测 Wiskott-Aldrich 综合征蛋白、BTK 蛋白表达（X 连锁无丙种球蛋白血症）以及 CD40 配体表达（伴有高 IgM 的 X 连锁免疫缺陷病）时，通常由转诊中心来实施该检查。

正常、减少或缺如

通常由转诊中心完成，以确定潜在的基因突变。对于诊断、家族筛查以及产前咨询/诊断（例如高 IgM 综合征、X 连锁无丙种球蛋白血症）较为重要。随着识别出的遗传性原发性免疫缺陷病的快速增加，在临床上，基因检测可能变得重要。

正常或突变

在疑似重症联合免疫缺陷病 (SCID) 的情况下，通常由转诊中心检测。

SCID 患者的腺苷脱氨酶 (ADA) 水平可能偏低或缺如。

存在多种情况

用于检查脾的存在，并排除脾功能减退这一鉴别诊断。

查找肝脾肿大：这可以见于引起低丙种球蛋白血症的血液系统恶性肿瘤以及常见变异型免疫缺陷病 (CVID)（反应性、肉芽肿性、感染、淋巴瘤）。

正常、脾肿大/肝肿大或脾功能减退

通常由转诊中心来完成。有助于识别支气管扩张症、淋巴结病以及肉芽肿病。[13]Touw CM, van de Ven AA, de Jong PA, et al. Detection of pulmonary complications in common variable immunodeficiency. Pediatr Allerg Immunol. 2010;21:793-805.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19912551?tool=bestpractice.com弊端包括明显高于胸部 X 线检查的放射剂量；一些低丙种球蛋白血症患者可能对放射线敏感（例如共济失调毛细管扩张症、常见变异型免疫缺陷病）。

正常；或者存在提示感染、淋巴结病或慢性损伤的证据

通常由转诊中心来完成。

正常；肝脾肿大；淋巴结病

通常由转诊中心来完成。阻塞性缺陷通常见于支气管扩张症。低转移因子通常见于肉芽肿性肺病（部分常见变异型免疫缺陷病）。

正常；阻塞性缺陷；或转移因子减少

通常由转诊中心来完成。任何低丙种球蛋白血症患者均可能发生感染。淋巴样增生、肉芽肿病以及与常见变异型免疫缺陷病有关的淋巴瘤。

正常、肉芽肿病、淋巴样增生、感染或淋巴瘤

通常由转诊中心来完成。

正常、乳糜泻样肠病或炎性肠病病变；常见变异型免疫缺陷病：结节性淋巴样增生

通常由转诊中心完成，因为血清学检查提供的低丙种球蛋白血症的病毒感染证据不可靠。PCR 能直接显示感染的病原体（例如丙型肝炎）。

正常或阳性

考虑到理论上存在感染风险，因此通常由转诊中心在免疫球蛋白替代治疗开始前执行该检查。也作为替代免疫球蛋白监测的一部分来进行。在患有低丙种球蛋白血症时，基于抗体检测的标准，病毒血清学检查没有帮助。

阴性