BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

原发性疾病通常发生在年轻人中，继发性疾病通常发生在老年人中。X 连锁原发性免疫缺陷影响男性。很多原发性免疫缺陷都存在已知遗传缺陷（可能在家族中遗传或者为新生型）。严重的蛋白丢失状态、血液系统恶性肿瘤或使用抗惊厥药物/免疫抑制药物的既往史可能导致低丙种球蛋白血症。

复发性感染

下列临床特征中的两项或更多项：1 年内 ≥ 8 次新发耳部感染；1 年内 ≥ 2 次严重鼻窦感染；≥ 2 次深部感染；1 岁之后顽固性鹅口疮；复发性皮肤深层或器官脓肿；或者 1 年之内 ≥ 2 次肺炎。

婴儿期感染（尤其是肺孢子菌、呼吸道合胞病毒、念珠菌以及细菌感染）提示重症联合免疫缺陷病。

在胸腺瘤相关低丙种球蛋白血症患者中，已报道了复发性细菌、病毒、真菌以及肺孢子虫感染。

肺炎链球菌或嗜血杆菌感染

常见的细菌病原体包括有荚膜细菌（例如肺炎球菌、流感嗜血杆菌）和无荚膜嗜血杆菌。

非典型病原体感染

常见的非典型病原体包括支原体。

抗生素的反复使用

感染严重程度和频率的指标。

呼吸湿啰音、高音调的吸气声、干啰音

肺部听诊可能发现支气管扩张症迹象（反复肺部感染导致的慢性损害）。

其他诊断因素

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休学/休工

感染严重程度和频率的指标。

生长发育迟滞

儿童期可能患重大疾病的非特异性指标。

腹泻

伴随多种原发性免疫缺陷发生，但也见于导致肠道蛋白丢失的其他肠道疾病。

鼻窦炎

慢性损害可能由反复发作感染导致。

面色苍白

贫血常见。

鼓膜穿孔

通过耳镜检查可能发现反复耳部感染导致的慢性损伤。

罕见 查看所有

活疫苗接种后的疾病

可能存在免疫缺陷的指标

体重减轻、盗汗、发热

可能提示血液系统恶性肿瘤。

水肿

提示蛋白丢失（例如由肾病综合征所致）。

脱发、甲状腺肿、白癜风

可能提示自身免疫性疾病的存在（常见于某些原发性免疫缺陷，例如常见变异型免疫缺陷病和 IgA 缺乏症）。

湿疹

可能见于 Wiskott-Aldrich 综合征、高 IgE 综合征以及某些类型的重症联合免疫缺陷病。

扁桃体较小/缺如

见于 Bruton 病（X 连锁无丙种球蛋白血症 [XLA]）。

淋巴结病和肝脾肿大

可能与低丙种球蛋白血症本身或者血液系统疾病有关。

乳糜泻或者输血反应既往史

IgA 缺乏症增加了患乳糜泻的风险以及抗 IgA 抗体引起输血反应的风险。

肌肉易疲劳、上睑下垂、复视（如果存在胸腺瘤）

与胸腺瘤相关的低丙种球蛋白血症可能出现重症肌无力的特征。

畸形

可能见于某些罕见的综合征中。

神经系统受累

可能见于共济失调毛细管扩张症。

危险因素

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幼儿期和成年期早期（原发性疾病）

原发性低丙种球蛋白血症常见于儿童或者年轻的成人，很少出现于老年人。

很多单基因病是在婴儿和童年期被诊断出来的。常见变异型免疫缺陷病（原发性抗体缺乏的最常见形式）经常发生在青春期或者成年期早期，但是可能直到患者步入中年期或年纪更大时，这一疾病才较为明显。[11]

老年（继发性疾病）

继发于血液系统恶性肿瘤（例如骨髓瘤、CLL）的低丙种球蛋白血症在老年人中更常见。

男性性别

某些原发性免疫缺陷是 X 连锁遗传（例如 X 连锁无丙种球蛋白血症/Bruton 病、Wiskott-Aldrich 综合征、X 连锁高 IgM 综合征）。

原发性免疫缺陷阳性家族史

很多原发性免疫缺陷都存在已知遗传缺陷（可能在家族中遗传或者为新生型）。X 连锁疾病可能由携带遗传缺陷的母亲传给儿子。IgA 和 IgG 亚型缺乏症可能发生于常见变异型免疫缺陷病患者的亲属中，但是没有明确遗传方式。重症联合免疫缺陷病可能由几种不同的基因缺陷导致，并且可以是常染色体隐形遗传或者 X 连锁遗传。免疫球蛋白类别转换障碍可能是常染色体遗传或者 X 连锁遗传。X 连锁无丙种球蛋白血症常发生于有家族史的男性儿童中。近亲结婚时易发生常染色体遗传疾病。

严重蛋白丢失状态

炎性肠病、自身免疫性肠病以及肠淋巴管扩张症可能因蛋白丢失而导致低丙种球蛋白血症。肾病综合征患者的蛋白经肾脏丢失可能与低丙种球蛋白血症以及对肺炎球菌和其他链球菌感染的易感性增加相关。通常情况下，首先丢失 IgG（分子量最低），最后丢失 IgM（仅在极重度疾病中）。

血液系统恶性肿瘤

骨髓瘤可引起浆细胞克隆性增殖以及副蛋白形成，从而导致免疫不全麻痹伴正常免疫球蛋白生成抑制。白血病（尤其是 CLL）常伴有免疫球蛋白合成障碍和功能受损。淋巴瘤可引起过低或过高丙种球蛋白血症；特异性抗体反应可能受损。

抗惊厥药和免疫抑制药物

可导致低免疫球蛋白水平的药物有利妥昔单抗、苯妥英、卡马西平、全身性皮质类固醇以及缓解病情的抗风湿性药物（例如柳氮磺吡啶、青霉胺、硫唑嘌呤、环磷酰胺）。这些药物通常很少会导致低丙种球蛋白血症，但是人们已经越来越多地意识到：该病可作为应用利妥昔单抗的后果，通常发生在多次给药后，而不是单次给药之后。

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