这是多种联合免疫缺陷(尤其是重症联合免疫缺陷病 [SCID])的标准治疗;也常用于其他联合免疫缺陷的治疗(例如 CD40 缺乏、CD40 配体缺乏、Wiskott-Aldrich 综合征)。也有将其用于抗体缺乏的病例报告(尤其是伴有严重并发症的联合可变型免疫缺陷)。[29]该方法通过替代存在缺陷的免疫系统发挥作用。然而,由于可能存在较高的并发症发生率和死亡率,它仅用于以下情况:治疗获益大于风险,并且其他所有治疗均无效的特定原发性抗体缺乏病例。
基因疗法已经成功用于 X 连锁 SCID、腺苷脱氨酶缺乏引起的 SCID 以及慢性肉芽肿病的治疗。理论上,它可用于治疗伴有已知遗传缺陷的抗体缺陷综合征(例如 X 连锁无丙种球蛋白血症)。
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