α-1 抗胰蛋白酶缺乏

常染色体显性遗传模式和等位基因共显性表达的遗传性疾病。

在肺部和肝脏的表现包括肺气肿、慢性阻塞性肺病 (COPD) 和肝硬化。

肉芽肿性多血管炎（以前称为韦格纳肉芽肿）和坏死性脂膜炎为罕见并发症，但能够提示诊断。

血浆 AAT 水平、蛋白表型（称为 Pi 分型）以及蛋白基因分型可能是诊断所必需的。 罕见等位基因可能需要进行基因测序。

部分患者可通过静脉内的AAT加强治疗获益。

由AAT等位基因在蛋白酶抑制剂（PI）基因座突变所导致的α-1 抗胰蛋白酶（AAT）缺陷是一种常染色体共显性遗传病（即遗传自父母双方的等位基因具有同等的表达水平）。 PI* 等位基因突变将导致特定的蛋白酶抑制剂α-1 抗胰蛋白酶活性失活，后者为负责中和中性粒细胞弹性蛋白酶和预防肺组织炎性损伤的酶。[1]Laurell CB, Eriksson S. The electrophoretic alpha 1-globulin pattern of serum in alpha 1-antitrypsin deficiency. Scand J Clin Lab Invest. 1963;15:132-140.[2]Brantly M, Nukiwa T, Crystal RG. Molecular basis of alpha 1-antitrypsin deficiency. Am J Med. 1988;84:13-31.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3289385?tool=bestpractice.com 该酶的变异体也可能发生聚合并积聚在肝脏，导致肝功能衰竭。α-1 抗胰蛋白酶也被称为α-1 蛋白酶抑制剂。