BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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排痰性咳嗽

国家心、肺及血液研究院（NHLBI）对具有严重AAT缺乏的患者的登记（Registry of Individuals with Severe Deficiency of AAT）显示，50%的患者伴有咳嗽。[43] 许多患者将达到慢性支气管炎的诊断标准，表现为连续两年的慢性咳嗽，每次持续至少三个月。[41]

劳累时呼吸急促

有呼吸疾病的患者可能在劳累时出现呼吸急促。

当前吸烟者

吸烟是导致PI*ZZ表型的患者发生肺气肿最大的风险因素。 肺功能和生存都将受到影响。[21][35][36] 一些证据表明既往吸烟者和从不吸烟者的肺功能随时间推移出现类似下降。[37] 一些吸烟者可能永远不会出现肺部症状。[29]

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瓦斯、烟雾以及/或尘土的暴露

对于吸入性有毒物质的职业性或其他原因的暴露被证实与PI*ZZ基因型的AAT 缺乏症患者的肺功能下降有关。 这包括被动吸烟以及工作中接触煤油加热器等情况。[38][39][40][41]

肝肿大

有肝脏症状的患者可能出现肝肿大。

腹水

有肝脏症状的患者可能出现腹水。

意识模糊

有肝脏症状的患者可能出现肝性脑病。

其他诊断因素

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32-41岁年龄

这是患AAT 缺乏症的吸烟者出现有症状的肺病时的平均年龄。[21]

男性

至少有一项研究显示PI*ZZ男性发生有症状的肺病的可能性更高。[17] 但是，这一结论有可能会受到其他变量的干扰，例如吸烟和职业暴露等。[18][19][20]

哮鸣音

根据NHLBI注册研究的结果显示，与正常AAT或COPD患者相比，支气管扩张剂敏感的哮鸣在AAT缺乏患者中出现的更为普遍。[43] 但是，这种检查对AAT缺乏症肺病的诊断既不敏感也不特异。[3] 肺功能试验（PFTs）可以用于哮喘与 AAT 缺乏症肺病的鉴别诊断，因为哮喘在支气管扩张剂的作用下可以完全缓解，而在AAT 缺乏症病例中只能够部分缓解。[44]

胸部充气过度

可能提示呼吸系统的疾病。

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巩膜黄疸/黄疸

AAT 缺乏症所引起的肝功能衰竭将通常表现为黄疸，提示存在肝炎。[45] 肝病只会发生在那些具有与 AAT 变异型在肝内多聚化相关表型的患者中：尤其是 Z、M 以及 S。[46]

扑翼样震颤

可提示肝病的存在。

危险因素

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AAT 缺乏症家族史

遗传方式为常染色体，且等位基因的表达为共显性。 发现父母一方或双方均缺乏AAT时，应警惕AAT 缺乏症，例如一位患早发型肺气肿的个体。

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