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流行病学

由AAT 缺乏症所造成的临床相关疾病的患病率与致病基因型（通常为PI*ZZ）的发生率并不一致。 对于PI*ZZ基因型最大规模的研究是在瑞典进行的，发现其在活产婴儿中的发生率为一万六千分之一。[6] 在西欧的普通人群中，AAT 缺乏症的发生率被估计为二万五千分之一。[7]

在美国，通过两项研究间接地计算出了在患有COPD者中AAT 缺乏症的发生率：一个是2002年国家卫生信息调查（National Health Information Survey）所提供的肺气肿患病率，另一项则是对COPD患者所进行的AAT 缺乏症筛查。 根据推断，在美国共有59,000例COPD是由AAT 缺乏症所导致的。[8][9][10] 三项在美国进行的直接新生儿筛查研究提示其患病率介于 1/5097 至 1/2857 之间。[11][12][13] 一项在美国进行的间接遗传学调查确定了等位基因 Z 的频率，并估计有 59,047 人携带有该基因型。[14] 尽管这两种最主要的疾病相关等位基因（S 和 Z）已见于每个种族的记载，但白种人携带这些等位基因的频率是最高的。[15][16]

有限的证据提示症状性肺病在PI*ZZ男性中比PI*ZZ女性更为常见。 但是，这一结论有可能会受到其他变量的干扰，例如吸烟和职业暴露等。[17][18][19][20] 患 AAT 缺乏症的吸烟者出现症状性肺部疾病的平均年龄通常在 32 至 41 岁。[21] 全腺泡型肺气肿与相关的阻塞性肺病是最常见的表现。

肝脏受累在新生儿中即可能很明显，并且是儿童肝移植的第二常见的原因。 那些伴发有严重肝病者的死亡率很高，而死亡可能发生在生命的头一个十年里。 肝病也是那些未发生肺气肿、不吸烟的年龄较大的成年AAT 缺乏症患者最常见的表现，尽管相对罕见。

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