BMJ Best Practice

筛查

一般人群

由于AAT 缺乏症是无法治愈的，而许多患者（尤其是非吸烟者）将有正常的寿命，因此AAT 缺乏症并非常规的筛查项目，除非是出于研究的目的。[3][47]

倾向性试验

建议对携带异常AAT变异体的纯合型个体（如PI*ZZ）的兄弟姐妹进行基因筛查。[3] 应当同其后代、父母、以及远亲探讨进行筛查，但接受或者拒绝筛查都是合情合理的。 应当同杂合型个体的所有亲属探讨基因筛查。

在生殖机构中的携带者检查

应当同 AAT 缺乏症的高风险个体，以及AAT 缺乏症患者的配偶讨论进行基因筛查。[3]

慢性阻塞性肺疾病

应对所有 COPD 患者进行 AAT 缺乏症检测。[28]

哮喘

美国胸科学会（American Thoracic Society）/欧洲呼吸学会（European Respiratory Society）指南建议对那些接受高强度支气管扩张剂治疗但仍有持续性呼吸道阻塞症状的哮喘患者进行筛查。[3] 一种推荐的在哮喘患者中筛查AAT 缺乏症的策略建议是对等位基因S和Z进行分型。 只要任何一种被检测到，就应该进行血清AAT的检测。[48]

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