检查
首要检查
血浆AAT水平
当临床医生高度怀疑该病时应检测血清AAT的水平。
疾病状态可能仍表现为边界性甚至正常的AAT水平，提示这样的结果需要持续保持警惕。
AAT水平低于11 μmol/L（80 mg/dL）时被认为不能提供有效的保护来防止炎性肺病的发生。[4]
血浆水平降低至小于 20 μmol/L
肺功能测试
结果常显著异常，包括FEV1的降低，后者通过支气管扩张剂仅能部分恢复。
FEV1（一秒钟用力呼气容积）、FVC（用力肺活量）以及FEV1/FVC比值显著降低；TLC（肺总量）上升；CO弥散能力受损
胸部 X 线检查
若存在肺部疾病，肺气肿样改变可能明显。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: AAT 缺乏症患者的胸部 X 线检查（前后位）源于D. Kyle Hogarth, MD, FCCP个人收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 对于AAT 缺乏症患者的胸部 X 线检查（侧位）源于D. Kyle Hogarth, MD, FCCP个人收集的资料 [Citation ends].
肺容积增大以及基底型肺气肿
胸部 CT
对于识别全腺泡型肺气肿，CT检查比胸部 X 线和肺功能试验更敏感。 全腺泡型肺气肿主要见于下段肺叶，尽管亦有仅限于上段肺叶的病例报道。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 对于AAT 缺乏症患者进展期肺气肿的CT 检查源于D. Kyle Hogarth, MD, FCCP个人收集的资料 [Citation ends]. 也可能存在支气管扩张症。
全腺泡型肺气肿及/或支气管扩张症
肝功能检查 (LFT)
转氨酶、胆红素、碱性磷酸酶升高
需要考虑的检查
表型分型
当AAT水平低于 20 μmol/L时检测。
典型的AAT变异型蛋白
基因分型
基因检测通常在表型鉴定结果与该表型所预测的血清AAT水平不相符的时候进行。
导致AAT变异型蛋白的特征性AAT等位基因变异
运动试验及动脉血气分析
通过运动，这些将是肺气肿患者典型的检查结果。
PaO2（动脉血氧分压）下降，A-a（肺泡-动脉）梯度升高
甲胎蛋白
甲胎蛋白水平升高可能提示肝细胞癌。
在肝细胞癌中可升高
腹部 CT
若发生肝细胞癌，腹部 CT检查可提示肝影像学异常，伴有典型的富血管征象。
肝影像学异常
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