性早熟

常为孤立的表现，单侧或双侧乳腺发育，常呈波动性。

不伴有其他青春期征象。

生长速度正常，且骨龄无超前。

多在6个月至4岁女孩中出现。

良性的，自限性的。

临床诊断。

FSH分泌常仅轻度增高或不增高，而黄体生成素水平正常。

盆腔超声可发现小卵泡发育。

早期或明显的肾上腺功能出现。

阴毛发育。 乳腺无发育、仅伴生长速度轻度增加。

通常在7～9岁期间出现，多见于女孩及黑种人中。

先天性肾上腺皮质增生症及男性化肾上腺肿瘤需被排除。

临床诊断。

血清雄激素中睾酮和脱氢表雄酮硫酸盐 (DHEAS) 轻度升高。

促性腺激素释放激素试验正常，而卵泡刺激素及黄体生成素水平在青春期前水平。

经典型21-羟化酶缺乏症在女孩表现为外生殖器两性畸形，男孩表现为性早熟。 另外，失盐型可能出现肾上腺危象。

生长速度加快，骨龄超前，男童不伴睾丸增大的生殖器成熟或女孩的乳房发育（即，假性性早熟）均提示先天性肾上腺皮质增生症。

血清17-羟孕酮（17-OHP）在经典的21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症中升高。

其他肾上腺激素前体在其他类型先天性肾上腺皮质增生症中也有升高。

常需要进行标准的促肾上腺皮质激素兴奋试验，这些肾上腺激素前体均会升高。

存在男性化、生长速率增加及骨龄超前的短期病史。 如皮质醇分泌过多可能存在库欣综合征。

尿类固醇检测显示肾上腺激素分泌模式异常。

肾上腺影像学检查可鉴别肿瘤。

源于肾上腺疾病。

男童表现为男性化而无睾丸增大或女童表现为乳腺发育，另外伴有典型库欣特点如向心性肥胖四肢瘦小，颈部脂肪垫，满月脸，紫纹或易淤血。

24 h尿游离皮质醇升高。

早晨8点血清皮质醇浓度升高且无昼夜节律。

ACTH水平低、检测不出。

低或高剂量地塞米松抑制试验表明皮质醇不会被抑制。

女性患者表现为肥胖、多毛症、痤疮、油性皮肤和体重增加。

存在男性化（阴毛、腋毛）而无乳房发育。

患者体检时通常有肥胖，可能还有黑棘皮病。

盆腔超声可发现多囊卵巢，伴有卵泡外周性分布及子宫内膜不同程度的增厚。

血清睾酮，雄烯二酮，去氢表雄酮硫酸盐（DHEAS)，及基础黄体生成素水平均升高。

空腹胰岛素水平升高，伴随性激素结合球蛋白降低，提示胰岛素抵抗。

长期甲状腺功能减退可导致TSH水平增高，伴卵泡刺激素升高，可导致单纯性乳房发育或睾丸增大，但不伴有其他第二性征发育。

多数病例无青春期发育；骨龄延迟，生长速度慢。

TSH直接激活卵泡刺激素受体，因两种激素结构类似。

游离T4降低，TSH升高。