左手/腕X线片有助于评估骨龄。 X线片所见骨化中心与同年龄、同性别的公认标准相比较。 最常用方法是 Greulich 法和 Pyle 法。[34]
超前
实验室检查血清卵泡刺激素(FSH)及黄体生成素(LH)浓度有助于鉴别GDPP(高水平)和GIPP(低水平)。
血清FSH和LH测定需取晨起血样,应用儿童超敏测试剂。
注意需谨慎解读GIPP慢性患者的促性腺激素水平,因长期暴露于高水平性激素下可导致GDPP。
在非促性腺激素依赖性性早熟水平低;而在促性腺激素依赖性性早熟水平升高
有助于明确男性青春期初始的判定。
女性中水平升高可能提示先天性肾上腺皮质增生症或男性化肾上腺肿瘤的诊断。
升高
有助于明确女性青春期启动的判定。
血清雌激素并不总升高,而且一些方法不能测出<50 pmol/L的水平。
升高
所有女孩均需完善,尤其GIPP女孩需要排除分泌雌激素的性腺肿瘤时。 子宫大小及形状(婴儿型,圆柱形或梨形)及子宫内膜回声的出现反映了雌激素的作用,而卵巢卵泡的出现反应了促性腺激素的刺激作用。
青春期子宫形状由圆柱形改变为梨形。 子宫内膜增厚提示雌激素浓度已经达到青春期水平,而子宫内膜厚达6~8 mm意味着月经初潮在即。
McCune-Albright综合征女患儿性早熟是由于卵巢多发性、黄素化的自主功能性卵泡囊肿,偶尔伴有大的单发囊肿所致。 盆腔超声有助于诊断分泌雌激素的性腺肿瘤。
卵巢囊肿,肿瘤,子宫增大±内膜回声
黄体生成素释放激素(LHRH)刺激垂体可评估促性腺激素储备。 测定LHRH激发后的血清LH和FSH水平。
在GDPP,下丘脑-垂体-性腺轴过早被激活。
在GIPP,性激素的分泌呈自主性,且与中枢下丘脑的促性腺激素释放激素脉冲释放无关。 从而正常反馈调节消失,出现低促性腺激素水平伴有高浓度性激素水平。
错构瘤可分泌促性腺激素释放激素,而非来自于正常下丘脑的刺激分泌。激发后,血清LH浓度显著升高。
正常青春期儿童黄体生成素升高3~4 IU/L,卵泡刺激素升高2~3 IU/L。
在GDPP中促性腺激素水平升高;在GIPP中促性腺激素水平被抑制
需考虑与正常青春发育进程是否相同,尤其在男童中。 在女童中,GDPP通常为特发性的,但在小年龄女童中需完善影像学检查。
肿瘤包括视神经胶质瘤(例如:与神经纤维瘤病相关),[16][17] 颅咽管瘤,或错构瘤。其他肿瘤包括星形细胞瘤,室管膜瘤,或松果体肿瘤。
错构瘤的特征性表现是无柄的或带蒂的肿块通常附着于下丘脑后部,介于灰结节及乳头体之间。[35]
垂体肿瘤
没有磁共振扫描敏感,但有助于明确有无颅内畸形的存在及其程度。
垂体肿瘤;McCune-Albright综合征的颅底骨质增生
在假性(非同步)性早熟,尤其在男性中,用以除外先天性肾上腺皮质增生症可能。
女性先天性肾上腺皮质增生症表现为男性化(例如:阴毛、腋毛发育及阴蒂增大)而无雌性化特征。
在先天性肾上腺皮质增生症中升高
在假性(非同步)性早熟,尤其在男性中,用以除外先天性肾上腺皮质增生症可能。
女性先天性肾上腺皮质增生症表现为男性化(例如:阴毛、腋毛发育及阴蒂增大)而无雌性化特征。
鉴别肾上腺激素合成缺陷(例如:CAH)
在假性(非同步)性早熟,尤其在男性中,用以除外先天性肾上腺皮质增生症可能。
女性先天性肾上腺皮质增生症表现为男性化(例如:阴毛、腋毛发育及阴蒂增大)而无雌性化特征。
需应用标准剂量的促肾上腺皮质激素刺激。
鉴别肾上腺激素合成缺陷(如先天性肾上腺皮质增生症)
男性化患儿如怀疑肾上腺肿瘤应进行该检查。
可发现肾上腺肿瘤
男性化患儿如怀疑肾上腺肿瘤应进行该检查。
应用有限;更倾向于CT扫描。
可发现肾上腺肿瘤
McCune-Albright综合征患者的骨扫描和(或)骨骼检查可确定多骨纤维异常增殖症的骨病变。
McCune-Albright综合征的多骨纤维异常增殖症
头颅放疗或垂体手术后如出现青春期早发育需考虑。
可能发现垂体激素缺乏
1型神经纤维瘤病,McCune-Albright综合征或家族性高睾酮血症患儿需进行基因检测。 GPR54增益功能突变,前者是kisspeptin的配体(属于G蛋白偶联受体),可导致GDPP。[18]
各种异常
长期甲状腺功能减退可导致高TSH水平。此种情况下,FSH亦可升高(机制不同)继而导致单纯性乳腺发育或睾丸增大,不伴其他第二性征。
甲状腺功能减退症游离T4降低,促甲状腺激素升高
促性腺激素昼夜取样可能展示其波动性。 该方法主要用于研究目的。
患低促性腺激素性腺功能减退时水平偏低
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