BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

高风险因素包括脑肿瘤，颅脑放射，McCune-Albright综合征，先天性肾上腺皮质增生症及分泌性激素的性腺肿瘤。

男性：睾丸容积>4 mL

睾丸大小以最长轴长度或 Prader 睾丸测量器所测睾丸体积进行记录。体积 4 mL[2] 或长度2.5 cm（1英寸），定义为青春期初始。普拉德的“测量器”[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 普拉德的“测量器”由 A. Mehta 博士提供；经获准使用 [Citation ends].应用普拉德“测量器”比较睾丸大小[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 应用普拉德“测量器”比较睾丸大小由 A. Mehta 博士提供；经获准使用 [Citation ends].

女性：乳房发育

女性青春期的首个明显迹象是乳房发育。[1]

阴毛和（或）腋毛

阴毛及腋毛，痤疮，及体臭出现是因为肾上腺分泌雄激素所致，部分由女性卵巢分泌。 腋毛的出现一般在青春中期。

阴毛或腋毛出现但女孩不伴乳房发育或男孩不伴有睾丸增大提示肾上腺功能早现，先天性肾上腺皮质增生症，肾上腺肿瘤或库欣综合征。

月经初潮

月经初潮是女性青春期的明确证据。 多在正常女孩青春期发育第4期出现。

生长加速

源自卵巢或睾丸睾酮芳香化的雌激素是在青春期促进 GH 反应增加的因素。[25][26] 儿童性腺激素的过早分泌虽因线性生长加速导致儿童期反常的身材高大，但最终因骨骺生长板过早融合导致成年后身材矮小。

井喷式增长在男孩青春期中后期出现，而在女孩青春期早中期出现。

在女性平均身高增长25 cm（10英寸），男孩平均身高增长30 cm（12英寸）。

身材高大

儿童性腺激素的过早分泌虽因线性生长加速导致儿童期反常的身材高大，但最终因骨骺生长板过早融合导致成年后身材矮小。

其他诊断因素

罕见 查看所有

咖啡牛奶斑

皮肤检查有助于识别 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 的咖啡牛奶斑（边缘规则）与 McCune-Albright 综合征 (MAS) 的牛奶咖啡斑（边缘不规则）。

1型神经纤维瘤病（视神经胶质瘤高危因素）表现为促性腺激素依赖性性早熟（GDPP）。MAS导致非促性腺激素依赖性性早熟（GIPP）。McCune-Albright综合征的女性伴有GIPP和牛奶咖啡色素沉着斑[Figure caption and citation for the preceding image starts]: McCune-Albright综合征的女性伴有GIPP和牛奶咖啡色素沉着斑由 A. Mehta 博士提供；经获准使用 [Citation ends].

其他自主内分泌功能亢进的症状

提示McCune-Albright综合征。 其他内分泌受累症状包括甲状腺功能亢进（甲状腺结节增生），库欣综合征（多发性肾上腺增生结节），巨人症或肢端肥大症（垂体腺瘤或生长激素分泌过盛）及溢乳（高催乳素血症所致）。

多骨性纤维异常增生症

McCune-Albright综合征表现：慢性进展性可累及任何骨结构的骨疾病，常伴面部不对称及颅底骨质增生。

神经纤维瘤，腋窝雀斑，脊柱后侧凸

丛状神经纤维瘤、腋窝雀斑、脊柱侧后凸及阳性家族史提示为 1 型神经纤维瘤病导致的促性腺激素依赖性性早熟 (gonadotrophin-dependent precocious puberty, GDPP)。1型神经纤维瘤病腋窝雀斑[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 1型神经纤维瘤病腋窝雀斑由 A. Mehta 博士提供；经获准使用 [Citation ends].

面部畸形

畸形特征的存在可能提示多系统疾病，如前脑无裂畸形及中隔-视神经发育不良中的中线面部畸形。 面部不对称可见于McCune-Albright综合征。

低血压或休克

肾上腺危象相关的血管萎陷的症状体征提示先天性肾上腺皮质增生症，后者为非促性腺激素依赖性性早熟（GIPP）的潜在病因。

阴蒂增大

提示女性非促性腺激素依赖性性早熟（GIPP）的根本原因是先天性肾上腺皮质增生症或伴有男性化的肾上腺肿瘤或卵巢肿瘤。

眼部异常

包括眼部异常如，1型神经纤维瘤病的虹膜色素缺陷瘤，或因颅脑外伤，肿瘤或感染所致的其他视力缺陷，或中隔-视神经发育不良中的视神经发育不全。

运动受限

需进行详细的神经系统检查。 局部运动障碍可能因颅内肿瘤，既往颅脑损伤，脑积水，脑膜炎或脑炎所致。

头颅大小异常

病因为脑积水，颅脑肿瘤或中枢神经系统感染。

危险因素

强 查看所有

脑肿瘤

可以引起下丘脑-垂体-性腺轴过早激活。 这些肿瘤包括视神经和下丘脑胶质瘤，星形细胞瘤，室管膜瘤，松果体瘤，及颅咽管瘤。 灰结节的错构瘤是由异位肿瘤组成的先天性肿瘤，由可（神经）分泌促性腺激素释放激素（GnRH）的神经元组成。 常与促性腺激素依赖性性早熟（GDPP）相关，多在3岁前出现，常见于男性。

头颅照射

用于治疗儿童颅脑肿瘤的中剂量放疗（25～47.5 Gy）和性早熟相关，且治疗与青春期的启动年龄直接相关。[27] 而高剂量通常与促性腺激素缺乏有关。

McCune-Albright综合征（MAS）

属于多系统疾病，典型表现“三联征”包括非促性腺依赖性性早熟（GIPP）、色素沉着斑或牛奶咖啡斑 McCune-Albright综合征的女性伴有GIPP和牛奶咖啡色素沉着斑[Figure caption and citation for the preceding image starts]: McCune-Albright综合征的女性伴有GIPP和牛奶咖啡色素沉着斑由 A. Mehta 博士提供；经获准使用 [Citation ends]. 以及多骨纤维结构不良，更常见于女童。[28][29][30] 诊断标准为3条特征中符合2条。自主功能亢进最常见于卵巢，但其他内分泌腺受累包括甲状腺（甲状腺功能亢进），肾上腺（库欣综合征），垂体（巨人症/肢端肥大症或高泌乳素血症）及甲状旁腺（甲状旁腺功能亢进）。这种情况是偶发状态，由刺激环AMP产生的G-蛋白的α亚单位编码基因的体细胞错义突变激活所致。

性腺肿瘤

可以导致非促性腺激素依赖性性早熟（GIPP），伴有高水平的性激素。 类型包括颗粒细胞瘤，间质细胞瘤，性腺母细胞瘤，及伴有男性化的肾上腺肿瘤

hCG分泌型生殖细胞瘤是一种罕见原因。[23] 这些肿瘤可见于性腺，也可见于颅脑（通常在松果体区），肝脏，腹膜后及后纵隔。

间质细胞肿瘤与男性化及睾酮转化为雌二醇所致男性乳房发育有关。

颗粒细胞及生殖细胞瘤均可分泌雄激素与雌二醇。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

男性21-羟化酶先天性肾上腺皮质增生症如未经治疗，可表现为非促性腺激素依赖性性早熟（GIPP）。 而21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症女性患儿因雄激素过量分泌可出现男性化表现（例如：阴毛及腋毛发育及阴蒂增大）但无乳腺发育。

弱 查看所有

阳性家族史

母女间，其青春期年龄相仿。

男童中，家族性高睾酮血症或男性限性的非促性腺激素依赖性性早熟（GIPP）与间质细胞和生殖细胞过早成熟有关。 这是仅遗传男性的常染色体显性遗传病。[31][32]

1型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传，父母中有一方患病即可导致发病。

暴露于外源性激素

包括避孕药或睾酮凝胶。 化妆品及食物中的雌激素成分也被认为可导致青春期提早，某些地区“流行性”乳房早发育（单纯乳腺发育）可能与环境中雌激素的暴露有关。[15]

头部损伤

可引起下丘脑-垂体-性腺轴过早激活及促性腺激素依赖性性早熟（GDPP）。

神经纤维瘤病 1 型

GDPP的公认危险因素。[16][17]

中枢神经系统感染病史

脑膜炎及脑炎的晚期并发症包括下丘脑-垂体-性腺轴过早激活及GDPP。

脑积水

可引起下丘脑-垂体-性腺轴过早激活及促性腺激素依赖性性早熟（GDPP）。

先天性垂体异常

结构异常所致（中隔-视神经发育不良，前脑无裂畸形）。 青春期早发育或性早熟可以单独存在、也可以同时伴有其他垂体激素的缺乏。[19]

收养

由发展中国家收养而来的儿童迁移至富裕环境其性早熟的发生率升高。[20][21]

性虐待

曾被报道为GDPP的诱因。[22] 改变环境可逆转过早发育。

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