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案例
案例#1
一位 67 岁男性,有长期吸烟史(> 100 包/年)、冠状动脉疾病 (CAD)、慢性肾功能不全、高血压 (HTN) 和慢性阻塞性肺病 (COPD),他的常规随访检查发现红细胞压积 (Hct) 为 19%。上一年的 Hct 是 36%。患者自述疲乏、盗汗、体重减轻 4.5 kg (10 lb)、腹部不适和进行性劳力性呼吸困难。否认出现发热、胸痛、上或下消化道出血等症状。经检查,该患者为恶病质,但无急性面容。他的结膜苍白。他有轻度至中度的听力受损。无淋巴结肿大。胸部检查提示心音遥远,伴随双侧呼气性喘鸣音。心脏检查未发现杂音。腹部检查显示脾中度增大,未发现肝肿大。未发现外周水肿或杵状指。实验室检查结果显示: WBC 计数 6.2 x 10^9/L (6200/μL)、中性粒细胞绝对计数 2.2 x 10^9/L (2200/μL)、淋巴细胞绝对计数 2.4 x 10^9/L (2400/μL)、单核细胞0.36 x 10^9/L (360 单核细胞/μL);血红蛋白 (Hb) 60 g/L (6 g/dL) 、平均红细胞容积 (MCV) 86;血小板计数 96 x 10^9/L (96 x 10^3/μL)、网织红细胞计数 0.6% 以及网织红细胞绝对计数 14.1 x 10^9/L (14.1 x 10^3/μL)。外周血涂片显示偶尔出现泪滴样 RBC ,以及成红细胞和中幼粒细胞。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 外周血涂片显示泪滴样红细胞(黑色箭头)、2 个有核红细胞(红色箭头)和一个中幼粒细胞(蓝色箭头)(图片)由 A. Emadi 和 J.L.Spivak;经获准使用 [Citation ends].乳酸脱氢酶 (LDH) 是 245 U/L。铁检测、血清 B12 和 RBC 叶酸水平以及血清和尿蛋白电泳均在正常范围内。胸部、腹部和骨盆 CT 扫描显示中度纵膈淋巴结肿大和脾肿大。氧糖剥夺 (OGD) 和结肠镜检查结果正常。骨髓穿刺为“干抽”。骨髓活组织检查显示骨髓完全纤维化,有少量散在的浆细胞、淋巴细胞和尚未成熟的骨髓细胞。可见散在的巨核细胞,部分聚集成簇,为非典型形态,胞核较大,核质染色深。Hb 染色显示少量红细胞前体细胞。CD34 染色显示原始细胞没有增加。JAK2 V617F 试验呈阴性。
案例#2
一位 72 岁女性,有抑郁、高脂血症和皮肤基底细胞癌病史,正在服用低剂量的选择性五羟色胺再摄取抑制剂 (SSRI) 和他汀类药物,检查发现血小板增多。全血细胞计数 (FBC) 显示:血小板计数为 650 x 10^9/L (650 x 10^3/μL);白细胞计数 13.2 x 10^9/L (13200/μL),中性粒细胞绝对计数 7.7 x 10^9/L (7700/μL),淋巴细胞绝对计数 4.6 x 10^9/L (4600/μL),单核细胞计数 0.9 x 10^9/L (900/μL);血红蛋白 152 g/L (15.2 g/dL)。磁共振成像 (MRI) 检查显示脾脏大小为 11 cm。总血容量和红细胞数量正常。骨髓活组织检查显示巨核细胞数量增加,网硬蛋白纤维中度升高。铁染色正常,染色体分析显示未见异常。费城染色体阴性。JAK2 V617F 试验结果为阳性。