诊断步骤
MGUS 通常无症状，常在血清或尿液中偶然检测出单克隆 (M) 蛋白。根据定义，诊断 MGUS 的必要条件是不存在与浆细胞增殖性疾病相关的贫血、高钙血症、肾衰竭以及溶骨性病变。
病史和临床特征
血液系统恶性肿瘤（包括 MGUS 或多发性骨髓瘤）家族史、男性、年龄＞50 岁、黑人血统和暴露于辐射或杀虫剂与 MGUS 患病率升高相关。另外，应排查下列可能与MGUS 发病相关的因素，包括自身免疫性疾病（例如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮或干燥综合征等）个人史、免疫抑制药物使用和/或反复感染。
虽然几乎所有 MGUS 患者均无症状，但有些患者可能会出现周围神经病变的症状，尤其是 IgM 型 MGUS 患者。这些患者可能会出现典型的感觉症状，例如感觉异常、感觉迟钝或与共济失调和步态异常相关的神经性疼痛。在检查中，他们可能缺乏能证实单克隆丙种球蛋白病与多神经病之间因果关系的特异性自身抗体。因此，这对于考虑其他多神经病（例如慢性炎症性脱髓鞘性多神经病以及类肿瘤性、代谢性和毒性神经病，这些疾病均可能伴有 M 蛋白）的可能性以及安排恰当的治疗是重要的。此外，还应考虑将淀粉样变作为替代诊断。应对任何慢性或间歇性骨痛进行评估，因为其一般与骨髓瘤有关。
肝脾肿大、淋巴结肿大、慢性或间歇性骨痛、体重减轻、腹泻、吞咽困难、水肿、呼吸困难、头晕、出血和瘀斑以及盗汗或发热，可能提示进展为另一种疾病，例如淋巴瘤、慢性淋巴细胞性白血病、多发性骨髓瘤或淀粉样变。
检查
如果无症状患者被检测到血清 M 蛋白浓度＜30 g/L (3 g/dL)，可怀疑存在 MGUS。电泳和免疫固定可用于识别和测定血清中的 M 蛋白。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 进行电泳和免疫固定检查，图 A 显示正常结果，图 B 显示具有多克隆 IgG 背景的 IgA λ 型 MGUS 的证据。由 Ola Landgren, MD, PhD，Dr Jerry Katzmann, Mayo Clinic, Rochester, MN 提供 [Citation ends].为了鉴别 MGUS 与相关的浆细胞恶性肿瘤，应对患者进行全血细胞计数、血清肌酐检测、血清钙检测以及全面的骨骼（包括所有长骨）放射影像学检查（例如使用传统的 X 线检查或全身低剂量 CT 扫描）。结果异常的患者应接受其他检查，以确定异常是否与浆细胞增殖性疾病相关。
在无症状患者中，用于评估 MGUS 的其他检查包括：
常规尿液分析和收集 24 小时尿液进行免疫固定及电泳：通过尿液干试纸化学检测来显示蛋白是不充分的；其主要检测白蛋白，但通常无法检测免疫球蛋白轻链。
血清游离轻链检查：测量血液中可检测到的游离循环 κ 和 λ 轻链。游离轻链比例异常表明，游离循环 κ 和 λ 轻链比例异常高或异常低（相当于 κ 或 λ 轻链过多或过少）。比例异常是进展为多发性骨髓瘤的不良危险因素。[24]
在 M 蛋白＞15 g/L [1.5 g/dL]、存在针对非 IgG 型 MGUS 或游离轻链比例异常时，应考虑进行骨髓穿刺和/或活检。对于出现原因不明的贫血或其他血细胞减少、肾衰竭、高钙血症或骨转移检查发现骨病变的患者，也需要进行骨髓检查。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 经苏木精-伊红染色的骨髓活检切面显示浆细胞轻度增加。由 Ola Landgren, MD, PhD 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CD138 免疫组化染色突显出小群浆细胞。由 Ola Landgren, MD, PhD 提供 [Citation ends].
使用 MRI 或 PET 扫描对脊柱和盆腔进行影像学检查，可用于评估骨病变，有助于预测进展为骨髓瘤的可能性。双能 X 线吸收测量 (dual energy x-ray absorptiometry, DEXA) 影像学检查可用于评估骨矿物质密度，因为 MGUS 患者发生骨质疏松症的风险增加。
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