BMJ Best Practice

病因学

ADHD 可能是多因素造成的，包括遗传和环境因素。

遗传倾向：大量证据表明，ADHD 有遗传因素；根据双生子研究，注 ADHD 的平均遗传度为 76%。[19]有人提出：多基因的相互作用造成了 ADHD 的表型；而另一些人认为：ADHD 是变异等位基因的最终共同通路。[3]

几种遗传学方法获得了有趣的数据。

连锁分析检查这种疾病与整个基因组内的 DNA 标记之间的连锁关系。[20]连锁分析数据表明，ADHD 与第 4、5、6、8、11、16 和 17 号染色体上的标志物有关。[21]

关联分析：根据已知的病理生理学信息显示 ADHD 特殊的候选基因。已经表明，以下基因与 ADHD 之间的关联具有统计学显著性：多巴胺 4 和 5 受体、多巴胺转运体、多巴胺β-羟化酶的基因、血清素转运蛋白基因、血清素 1B 受体基因以及突触小体相关蛋白 25 基因。[19]

功能强大的新工具让遗传分析可以进行全基因组关联研究；未来几年，这些研究可能会提供更有针对性的数据。

环境因素：双生子编码 ADHD 分数差异中的 12% 至 40% 由环境因素造成。[22]证据最为充分的是出生体重偏低及母亲吸烟与 ADHD 的关联。其他危险因素包括贫困、铅暴露、缺铁、母孕饮酒以及社会心理逆境。[10][23][24]母亲在产前使用抗抑郁药，似乎会导致后代患 ADHD 风险增加，但母亲在受孕前使用抗抑郁药，以及母亲患有精神病但没有使用抗抑郁药，孩子患 ADHD 的风险也会增加，这说明风险增加至少有一部分原因是母亲既往患有精神疾病。[25]

病理生理学

ADHD 病理生理学正在迅速发展，目前尚没有统一的理论。

脑神经化学：因为多达 85% 的 ADHD 患者对兴奋剂有效，哌醋甲酯和安非他明的作用机制可以提供重要线索。[26]兴奋剂可阻断突触前神经元对去甲肾上腺素和多巴胺的再摄取并触发此类神经递质的释放，从而增加大脑中游离去甲肾上腺素和多巴胺的水平；这表明 ADHD 可能是去甲肾上腺素和多巴胺功能障碍的结果。[27]一种理论认为，异常的多巴胺载体密度是这种疾病的一个成因。[28]另一种理论认为病因涉及去甲肾上腺素转运体[29]和/或谷氨酸受体[30]和/或单胺氧化酶 A 转运体[31]。也已有人指出 ADHD 脑神经化学与血清素能系统障碍之间的联系。[31][32]

神经心理学：执行功能障碍常见于 ADHD 中，因此出现了很多关于额叶皮层下回路障碍的理论，这些回路介导反应抑制、警惕状态和工作记忆。[33]

脑部结构：神经影像研究表明，患有 ADHD 的儿童在某些区域存在脑体积减少，包括小脑、胼胝体压部、全脑、右脑、右侧尾状核、脑感觉运动区及各个额叶区域。[34][35]这些结构差异仅在对 ADHD 患者组和对照组进行对比时才具有显著性，因此尚不能使用神经影像对单个患者进行 ADHD 的诊断。一些证据表明，兴奋剂疗法可能与 ADHD 病例中异常结构的正常化有关。[36]

脑功能：包括单光子放射-CT (SPECT)、PET 扫描和质子磁共振波谱 (pMRS) 在内的功能性神经影像表明了 ADHD 儿童的不同之处，包括基底神经节和前额叶活动降低[37]以及皮层-纹状体-丘脑连接改变。[38]另一项研究显示：患者儿童的腹侧纹状体及前额皮质连接性升高，而顶叶皮层上部及前楔叶网络的连接性降低。[39]ADHD 相关的神经影像文献正在迅速增多。[40]

分类

ADHD 分类[1]

1.多动-冲动为主型

在多动-冲动为主型病例中，学龄前儿童常常被精疲力竭的家长带去看医生，并被家长描述为“停不下来”或“精力无穷”。这些儿童常常难于控制自己身体的行为。典型诉述包括在座位上不断扭动、四处跑动和不停打断他人。在托儿所的破坏性行为常常是他们前来就诊的原因；他们难于遵守班级中的例行程序（例如在门口排队）和语言指令（在自己的课桌处安静学习）。要诊断为多动-冲动为主型，患者必须满足以下 9 条多动-冲动标准中的 6 条（年龄较大的青少年和成人只需出现 9 个突出问题中的 5 个即可满足诊断标准）：[1]

  • 常常手脚坐立不安或在座位上扭动

  • 在教室或其他场合中，经常在应该保持坐姿时离开座位

  • 经常不合时宜地四处跑动或攀爬（在青少年或成人中，可能仅限于主观的不安感）

  • 常常难以安静地玩耍或参加娱乐活动

  • 经常忙个不停，似乎身上装了马达

  • 常常说太多的话

  • 经常在问题还没问完时，答案已脱口而出

  • 常常难以按次序等待

  • 常常插嘴或干扰他人（例如，擅自加入别人的谈话或游戏）。

2.注意缺陷为主型

在注意缺陷为主型病例中，儿童常常在童年晚期或青春期前来就诊，症状包括无法遵守指令、因粗心而出错、健忘和不善安排多项任务等。他们就诊的原因常常是学业困难、老师的担心（认为他们没有努力或不在乎所学功课）。他们还可能因疑似失神癫痫而被转诊，因为经常心不在焉或“出神”。要诊断为注意缺陷为主型，患者必须满足以下 9 条注意缺陷标准中的 6 条（年龄较大的青少年和成人只需出现 9 个突出问题中的 5 个即可满足诊断标准）：[1]

  • 在功课、工作或其他活动中，常常无法关注细节或常常因粗心而出错

  • 常常难以在执行任务或参加活动时长时间保持专注

  • 在与他人直接交谈时，常常表现得充耳不闻

  • 常常不按完整的指令操作，不完成家庭作业、家务或工作任务（并非因为对立行为，也并非无法理解指令）

  • 常常不善于组织任务和活动

  • 常常回避、厌恶或不愿接手需要持续脑力劳动的任务（例如课堂作业或家庭作业）

  • 经常丢失任务或活动需要的物件（例如，玩具、作业本、铅笔、书或工具）

  • 经常容易因外界刺激而分心

  • 在日常活动中经常健忘。

3.混合型：同时符合活动过度型和注意缺陷型的标准

混合型 ADHD 是最常见的类型，特征是同时出现活动过度和破坏性行为以及注意力保持障碍。

4.不确定的 ADHD：障碍显著，但不完全满足标准

在不确定的注意缺陷多动障碍病例中，儿童有显著的功能缺损但又不完全满足用于诊断 ADHD 的 DSM-5（《精神障碍诊断与统计手册》，第五版）标准：例如，此种行为只在一种环境中出现，或小孩满足的 DSM-5 标准少于 6 条。治疗对这些儿童常常是有益的。

使用此内容应接受我们的免责声明。