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特发性炎性肌病

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诊断步骤

通常表现为以近端对称性肌无力为特征的肌病综合征，虽然包涵体肌炎中通常更多为远端肌无力。它常发生于数周至数月后，但在包涵体肌炎患者中，它可能潜伏发展或偶尔急性发展。

病史

多发性肌炎最常发生于 40 至 60 岁，而包涵体肌炎通常发生于 50 岁以上人群中。皮肌炎发病率有 2 个年龄峰：一个介于 40 至 70 岁，另一个在儿童期，9 岁左右。

具体询问与炎性肌病发生有关的已知危险因素（如高强度的全球紫外线辐射暴露史；遗传倾向；使用降脂药物、D-青霉胺或其他已知具有危险因素的药物或毒素；存在 HIV 感染；之前的其他病毒或非病毒感染史；及之前的疫苗接种）比较重要。

病史可能发现在执行主要需要近端肌肉的运动作业时难度增加，如从椅子上站起来、爬楼梯及梳头发。

依靠末端肌肉的精细运动作业，如缝纫、编织或写字等，在皮肌炎与多发性肌炎病程后期会受影响，而在包涵体肌炎早期就会受影响。由于早期股四头肌受累，包涵体肌炎患者中常见跌倒报告。

其他肌外症状包括关节痛、吞咽困难、呼吸短促、心悸、晕厥及心肌梗塞症状。

特发性炎性肌炎 (IIM) 可能与恶性肿瘤有关。[4][5][6][7][8][9] 风险最高时是诊断期间前后及肌炎诊断后约 3 年，男性和女性风险相等。与多发性肌炎患者相比，皮肌炎患者患恶性肿瘤的风险更高。[4][6]皮肌炎患者患癌症的风险增加 3 至 6 倍，58%的肿瘤发生在肌炎确诊后。最频发的恶性肿瘤是卵巢癌、[8][10]胰腺癌及非霍奇金淋巴瘤。[8]与普通人群相比，多发性肌炎患者患癌症风险增加 1.4 至 2 倍。多发性肌炎患者观察到的最常见的恶性肿瘤是非霍奇金淋巴瘤、肺癌及膀胱癌。[8]

体格检查

体格检查发现近端肌肉无力。三分之一的多发性肌炎患者有疼痛和肌肉压痛。

包涵体肌炎患者的无力可能是非对称性的，伴有早期股四头肌无力。无力主要发生在肩外展肌；与手指/腕伸肌相比，无力主要发生在手指/腕屈肌；与髋部屈肌相比，无力主要发生在膝部伸肌。包涵体肌炎的手臂无力往往局限于尺骨屈肌。高达 60% 的包涵体肌炎患者可出现不累及眼外肌的轻度面神经无力。[1]该现象在多发性肌炎与皮肌炎患者中程度较轻。包涵体肌炎患者膝跳反射消失。

常见症状有体重减轻、疲乏和全身不适。

皮肌炎患者中，以下皮肤损伤比较典型：

向阳性皮疹，伴有眼睑水肿
面部皮疹
Gottron 丘疹，即指关节红斑，伴有紫罗兰色鳞状疹。
遍布膝部、肘部、踝部及脖子底部及上胸形成 V 字形的红斑性皮疹
甲襞变化，如甲周区毛细血管袢扩张。

其他肌外体征包括皮肤钙质沉着、关节肿胀、肺呼吸音异常、心律失常、心力衰竭（如伴有心肌病）与心肌梗死，以及体检发现相关的恶性肿瘤。周围神经病可能见于包涵体肌炎患者中。至少 20% 的患者可能存在系统性自身免疫性疾病的体征。[1]

初始检查

对所有患有疑似疾病的患者进行三项最重要的初始测试：

肌源性血清酶评估
肌电图 (EMG)
肌肉活检。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 包涵体肌炎，显示边缘空泡由新泽西州纽瓦克市新泽西州医学院 (New Jersey Medical School) 的 Nizar Souayah 提供；经许可后使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 包涵体肌炎，显示间质性淋巴细胞浸润和部分侵入由新泽西州纽瓦克市新泽西州医学院的 Nizar Souayah 提供；经许可后使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 多发性肌炎，伴有与纤维坏死有关的肌内膜炎症由新泽西州纽瓦克市新泽西州医学院的 Nizar Souayah 提供；经许可后使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 儿童皮肌炎，伴有束周显著萎缩由新泽西州纽瓦克市新泽西州医学院的 Nizar Souayah 提供；经许可后使用 [Citation ends].

肌源性血清酶可能升高。最敏感的指示酶是肌酸激酶 (CK)。虽然其水平通常与疾病活动度平行，但是它在活动性疾病中也可以是正常的，并且对包涵体肌炎的诊断没有帮助。

乳酸脱氢酶 (LDH)、醛缩酶、肌红蛋白及天冬氨酸氨基转移酶 (AST) 与丙氨酸氨基转移酶 (ALT) 是初始病情检查的一部分，这些指标可能升高，但是对提示肌肉损伤的特异性不高。这些标志物可能有助于疾病诊断，但不得单独用来评估疾病的严重程度及监测治疗效果。

其次进行 EMG，以确定疾病的肌病波形并排除原发性神经源性疾病。典型的 EMG 记录包括：

以早期募集为特征的肌病运动单位电位
自发电位时低波幅短程多相波
静息时自发性活动增加。

对于特发性炎性肌病来说，这些发现并不具有特异性，可能见于各种肌病中。

为明确诊断，下一步需要进行肌肉活检。

多发性肌炎的肌肉活检显示：

肌内膜炎性浸润[1]
肌纤维坏死
分散性萎缩
肌纤维再生。

皮肌炎的肌肉活检显示：

血管周围、肌束膜炎性浸润[1]
束周萎缩（但 50% 或更多病例中可能不会出现）。

包涵体肌炎的肌肉活检显示：

围绕并侵入非坏死纤维的肌内膜炎症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 儿童皮肌炎，伴有束周显著萎缩由新泽西州纽瓦克市新泽西州医学院的 Nizar Souayah 提供；经许可后使用 [Citation ends].
坏死
嗜酸性包涵体
经偏振光下刚果红染色可见存在一个或多个包含淀粉样沉淀物的镶边空泡（通常表现明显，且最代表性地被用来区分包涵体肌炎与多发性肌炎）。[1]

辅助检查

一旦经肌肉活检确诊后，以下抗体测试有时有助于判断预后。

针对翻译组件的抗细胞浆肌炎特异性抗体如抗合成酶抗体与抗信号识别颗粒（抗 SRP）抗体等通常与相对严重的肌疾病有关。高达 25% 多发性肌炎患者具有抗合成酶抗体（亦称为抗 Jo-1 抗体）。高达75%具有抗 Jo-1 抗体的多发性肌炎患者患有间质性肺疾病 (ILD)。[5]
针对 Mi-2 和 Mas 抗原的抗体通常与相对轻微的肌疾病有关。

诊断之后进行的进一步测试包括：

可溶性 CD30 和抗核抗体 (ANA)。皮肌炎与多发性肌炎患者可能升高。
红细胞沉降率 (ESR)。可能升高，但它是一种不准确的疾病活动性指标。
1 型干扰素。皮肌炎患者和多发性肌炎患者 1 型干扰素水平增高，其中多发性肌炎患者水平增高程度较低。1 型干扰素水平增高与疾病活动度相关；但该检测尚未市售。
MRI。用以评估肌肉中的炎症。如果对进行肌肉活检的最适合部位存在疑问，无论是在初始阶段还是在进行任何后续活检时，MRI 均可能有助于确定最佳部位。[50]
肌肉超声检查。这是一种新出现的非侵入性低成本技术，进行该检查的原因类似于 MRI。[51][52]

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