特发性炎性肌病

股四头肌更可能幸免受累，但并非总是如此。

可能与脑白质病变有关。

遗传性包涵体肌炎中的肌肉活检更可能没有炎症。[1]Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs RC. Disorders of voluntary muscle. 7th ed. Cambridge, UK: Cambridge University Press; 2001.

临床特点包括眼睑下垂症和吞咽困难，偶尔伴有四肢近端无力。

肌肉活检显示镶边空泡和管状细丝，但没有炎症特征。[54]Fan X, Rouleau GA. Progress in understanding the pathogenesis of oculopharyngeal muscular dystrophy. Can J Neurol Sci. 2003;30:8-14.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12619777?tool=bestpractice.com

始于双手或双脚的进展性肌无力和萎缩。

几种类型的远端肌病（Welander 远端肌病、Udd 远端肌病、Markesbery-Griggs 远端肌病、Laing 远端肌病）中，肌肉活检可能均显示镶边空泡和管状细丝包裹体。[5]Engel A, Franzini-Armstrong C. Myology: basic and clinical. 3rd ed. New York: McGraw-Hill, Medical Publishing Division; 2004.

多发性肌炎或皮肌炎伴发一些其他结缔组织病的症状。

符合两种不同疾病的诊断标准。

对潜在的结缔组织病（如 SLE、类风湿性关节炎、硬皮病或混合性结缔组织病）进行额外的血清学特征诊断。[5]Engel A, Franzini-Armstrong C. Myology: basic and clinical. 3rd ed. New York: McGraw-Hill, Medical Publishing Division; 2004.

上运动神经元体征（不发生于特发性炎性肌病中）。

EMG 显示束颤电位（特发性炎性肌病中较罕见），且神经源性改变更加明显。

肌肉活检显示神经源性改变。

无力更可能波动，随着重复或持续用力而加剧。

眼外肌受累常见。

可能会自发缓解。

EMG 通常显示重复神经刺激异常递减，单纤维 EMG 示纤颤增加。

存在乙酰胆碱受体或肌肉特异性激酶的抗体。

与肌病发展有关的药物史（如降脂药物、D-青霉胺、泻药滥用）。

停止服用累及的药物可能逆转肌病损害。

无鉴别检查。

更可能患呼吸衰竭（约三分之一患者发生，可能是主要症状）。

静息时，EMG 可显示肌强直性放电。

活检的肌肉组织或培养的皮肤成纤维细胞显示酸性 α-葡萄糖苷酶活性下降。

肌无力，伴随特异性代谢或内分泌功能紊乱的全身表现，如低血钾、低磷酸血症、甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进及甲状旁腺机能亢进。

代谢或内分泌功能调整后肌肉力量可能会恢复。

异常的血液测试结果表明内分泌或代谢性诊断的存在（如低血清钾或甲状腺功能检测异常）。

近端和远端肢体通常都表现出无力，程度轻且非对称性。

显著的感觉症状和体征及弥漫性反射减弱/消失。

神经传导研究显示原发性脱髓鞘征象。

针式 EMG 显示神经源性波形，没有肌病征象。

血清 CK 一般正常。

如出现肌无力，更可能是低等级的。

血清 CK 轻度增高，或没有增高。

EMG 显示没有自发性放电或自发性放电极少。

肌肉活检可显示肌束膜纤维化、硬皮病血管病变及 2 型纤维萎缩，伴有极少的肌纤维破坏。[5]Engel A, Franzini-Armstrong C. Myology: basic and clinical. 3rd ed. New York: McGraw-Hill, Medical Publishing Division; 2004.