BMJ Best Practice

案例

案例#1

一位 25 岁的女性最近反复出现讲话口齿不清，当持续讲话时症状会恶化。她还出现吞咽困难，持续进食时会加重，并且还有在缝纫、阅读或看电视时会加重的复视现象。她报告头部沉重，很难抬起头来。她的症状在过去 6 个月期间逐渐恶化。她的腿部和手臂出现间歇性无力。由于腿部无力，她害怕跌倒，而且在梳头和使用体香剂时也有困难。她报告全身性疲乏的感觉，并且偶尔出现呼吸短促。

案例#2

一位 76 岁男性报告在过去 2 个月出现复视。在过去 2 周内他开始出现双侧眼睑下垂（下垂的眼睑）。他的眼睑下垂如此严重，以至于在阅读时需要把眼睛撑开。由于眼睑下垂和复视（双重视野），他不能开车。他的症状通常在早晨较轻微，而在整个白天内进展。

其他表现

该疾病通常出现三种不同形式中的一种：眼肌型、口咽型或全身型。大约 50% 的患者出现单纯的眼部症状（眼睑下垂、复视），即所谓的眼肌无力。[19] 50% 至 60% 的单纯眼部症状患者将进展为全身性疾病，而且绝大多数会在最初 1 至 2 年内出现。总的来说，15% 至 20% 的患者将经历肌无力危象（需要机械通气的急性发作），通常在 MG 确诊后最初 2 年内发生。[20] 携带肌肉特异性酪氨酸激酶 (MuSK) 抗体的患者亚群呈现 3 种主要表型：严重面咽肌无力，病程长时受累肌肉萎缩；显著的颈肌与呼吸肌无力，以致频繁发生危象；以及无法与非 MuSK MG 区分开来的临床特征。[3] 据报道，对于某些未检测到乙酰胆碱受体 (AChR) 抗体的眼肌型 MG 患者，使用以细胞为基础的分析方法可检测到 MuSK 自身抗体。[21] 尚不清楚 LRP4- 和聚集蛋白-抗体阳性肌无力患者的临床表型，但在一份报告中，LRP4 患者有轻度到中度的全身型 MG，其模式与大部分 AChR 抗体阳性患者相似。[8][9][10][22][23][24][25][26] 尚不清楚胶原 Q 抗体和皮层肌动蛋白抗体的临床重要性。

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