BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

肌肉易疲劳

无力在活动(疲乏)时恶化,在休息时改善,波动经常呈昼夜变化(在早晨优于晚间),但并不总是如此。

睑下垂

大多数患者早期出现眼睑下垂和复视。[19] 瞳孔不受累。重症肌无力患者左上眼睑下垂[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 重症肌无力患者左上眼睑下垂Foroozan R, Sambursky R Ocular myasthenia gravis and inflammatory bowel disease: a case report and literature review Br J Ophthalmol. 2003;87:1186-7 [Citation ends].

向上牵拉上睑可能引发对侧上睑下垂。

使用冰袋冷却眼睑至少 2 分钟(冰试验)可改善超过 95% 的重症肌无力 (MG) 患者的眼睑下垂。可能不会改善重度睑下垂。

复视

大多数患者早期出复视。[19]

吞咽困难

当面部和口咽肌肉受累时,会出现咀嚼或吞咽困难。患者诉无法完成咀嚼食物和进食,可能食用较软的食物。

构音障碍

当口咽肌受累时,讲话会出现改变,并且可能出现特征性鼻音。

面瘫

当面肌受累时,表情会出现改变,并且可能出现特征性的僵笑或苦笑。

四肢近端无力

从椅子上站起或爬楼梯时出现困难。没有明显的肌肉萎缩。反射正常。感觉完好。

通常,肢体无力在活动时加重(疲乏),在休息时症状改善,其波动呈现昼夜变化(早晨症状轻于晚间)。在相对少见的情况下,患者可能主要或仅表现为肢体无力(有时称为肢带型重症肌无力)。

呼吸短促

如果呼吸短促严重到需要机械通气,即称为患者处于 MG 危象。[20]

危险因素

自身免疫性疾病的家族史

患者和家庭成员存在其他自身免疫性疾病似乎会增加重症肌无力 (MG) 的风险。[49]

遗传标记

特定 HLA 基因和免疫系统相关其他基因的单核苷酸多态性与 MG 的不同临床表现存在关联。[40][41][48]

癌症靶向治疗

曾有报告指出检查点抑制剂(癌症靶向治疗)给药后发生治疗引起的 MG。[55]

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