重症肌无力

显著近端腿和手臂无力，伴随肌肉牵张反射减弱，在简短运动后可得到改善。

某些患者出现自主神经症状，例如，口干、便秘和阳痿。

偶尔会有眼肌受累表现。

呼吸衰竭少见。

多达 70% 的患者伴有小细胞肺癌。

几乎所有患者的乙酰胆碱受体 (AChR) 抗体检测结果为阴性。

超过 90% 的患者出现抗电压门控性钙通道抗体。

随着快速刺激或运动而升高的低 cAMP 也是一项有用的发现。

症状类似于重症肌无力 (MG)，但可能存在低血压、心动过缓、腹泻之后出现便秘，以及尿潴留。视力模糊也较为常见。

高频 (≥20 Hz) 重复神经电刺激 (RNS) 可能显示运动反应小幅增加

症状类似于 MG，可发生在治疗后数周或数月。停用药物后该病可能缓解；恢复可能缓慢或不完全。

抗 AChR 抗体检测。在特异度和亲合性方面，这些患者体内 AChR 的特性与特发性重症肌无力患者体内的 AChR 不同。

非易疲劳的逐渐进行性肌无力。

这些包括自身免疫性炎性肌病或遗传性肌病（可见于线粒体疾病患者），例如，进行性眼外肌麻痹或眼咽肌营养不良 (oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)。

某些肌病的阳性家族史。

常见肌酸激酶（和醛缩酶）血清水平升高。

肌肉活检可能揭示诊断。破碎红纤维、肌膜下异常外观线粒体的蓄积、COX-阴性肌肉纤维提示线粒体疾病。[72]Shoffner JM, Shoubridge EA. Oxidative phosphorylation diseases of muscle. In: Karpati G, Hilton-Jones D, Griggs RC, eds. Disorders of voluntary muscle. 7th ed. Cambridge, UK: Cambridge University Press; 2001:580-603.

基因突变检查发现 PABPN1 基因 GCG 短片段重复扩增对 OPMD 具有诊断意义。[73]Brais B, Bouchard JP, Xie YG, et al. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nat Genet. 1998 Feb;18(2):164-7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9462747?tool=bestpractice.com