BMJ Best Practice

案例

案例#1

一位60岁男性患者因夜尿多（每晚4次）来就诊，启动和终止排尿的过程越来越困难，且尿流细弱，排尿过程缓慢。并诉过去一个月有轻度脚踝肿胀。检查发现血压较高，踝部水肿，前列腺肿大、坚硬，但没有结节，PSA轻度升高但不能指示前列腺癌，超声证实在膀胱排空后有尿潴留。医生决定行膀胱镜检查。术前血液检查发现血清碳酸氢根较低 (18 mmol/L [18 mEq/L])，血清钾升高 (5.7 mmol/L [5.7 mEq/L])。尿pH5.5，患者没有感染迹象。尿化学分析发现钠浓度 59 mmol/L (59 mEq/L)，钾 6.2 mmol/L (6.2 mEq/L)，氯 65 mmol/L (65 mEq/L)。

案例#2

一个30个月大男孩的父母发现他们的孩子相对柔弱且较矮小。医生回顾孩子的成长发现他身高确实低于中位百分位数，体检发现轻度的虚弱和膝部有些弯曲。动脉化的静脉血样本检查提示血 pH (7.23) 和总 CO2 (14 mmol/L [14 mEq/L]) 较低。尿检发现pH偏低，且尿糖阳性。进一步检查发现阴离子间隙正常的代谢性酸中毒、氨基酸尿、高磷酸酯酶血症、低磷酸盐尿和高尿酸尿症。患者的维生素D水平正常，给予枸橼酸/枸橼酸钠补充治疗效果尚可，骨骼的生长发育恢复。

其他表现

成年糖尿病合并慢性肾脏病（CKD）患者在未服用可以引起血钾升高的药物（例如倍他乐克、肝素、保钾利尿剂、甲氧苄氨嘧啶和非甾体抗炎药）时可表现为血钾升高、高氯血症性代谢性酸中毒。血清肾素和醛固酮检测显示这些激素水平降低（低肾素血症和低醛固酮血症），或醛固酮水平下降，但肾素水平正常。尿 pH 值适当降低 (低于 5.0)，但尿的阴离子间隙为正值，提示尿铵阴性。阿狄森氏病(Addison′s disease)患者也表现为高氯血症和高钾血症性代谢性酸中毒，因尿铵阴性所以尿阴离子间隙呈阳性，在此情况中，血清皮质醇也下降。

成人获得性Fanconi 综合征患者不会出现儿童患者的骨骼异常表现，但具有相似的尿液异常，且对碳酸氢盐治疗具有相同的反应。成人典型的临床表现是实验室检查示高氯血症性代谢性酸中毒，或在低钾血症时出现虚弱和疲乏症状。或者，成人和儿童仅表现为血清碳酸氢根低于15mmol/L(15 mEq/L)，若给予碳酸氢盐负荷则碳酸氢根排泄分数将会升高很多（孤立的近端肾小管酸中毒），进一步检查将会发现低磷血症，以及糖尿和蛋白尿，输注碳酸氢盐后将会出现碳酸氢盐尿。仔细问诊可知该患者可能有重金属暴露、旧式四环素药物的使用、化疗、或一段时期的蛋白尿、或医生已经了解的一些危险因素。成年人在巴尔干地区长期居住也是一个危险因素。泰国北部人群罹患高钾血症型远端肾小管酸中毒的风险也在增加。

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