肾小管酸中毒

在很多遗传性疾病，早在婴儿期就出现容量不足和虚弱。这是由近端小管广泛失功引起大量的钠、氯和其他物质的流失导致的。

儿童的容量不足

许多高钾血症型远端RTA患者出现这种状况，是为糖尿病或慢性间质性肾脏疾病的后果。这些患者也有较高的慢性肾脏病和心脏疾病发生率，包括充血性心力衰竭、高血压。当刺激了钠的重吸收后，高血压可能加重，心力衰竭或慢性肾脏病患者原本存在的体液潴留可使水肿和肺水肿恶化。如果发生这些并发症，呋塞米能减轻钠潴留，但可能需要停止氟氢可的松治疗。

滤过液钙负荷增加是由于骨的缓冲作用溶解出磷酸钙和碳酸钙。重吸收钙的堆积导致了肾钙质沉着症。

骨骼缓冲酸中毒导致脱矿质作用。

骨质疏松症

酸中毒与肌肉代谢相关。控制酸中毒可以恢复正常生长。

在Fanconi 综合征患儿，虽然磷的流失和维生素D代谢异常是重要的，肉碱的流失可能也起一定作用，但生长迟缓大多是由于患儿自身的代谢紊乱导致。

身材矮小症的评估

任何原因引起的儿童Fanconi 综合征都有罹患肾性佝偻病的风险，这是由于肾脏不能保留磷酸盐。磷缺失导致骨的生长抑制和重构。尿中维生素D流失，以及肾脏对维生素D摄取和处理的不充分，都削弱了肾脏对维生素D的反应。骨骼出现低矿化，体格检查可发现膝外翻，骨骼X线摄片可确诊佝偻病。积极的补充磷和维生素D对孩子是有益的。

佝偻病

遗传缺陷的直接后果，目前的治疗都不适用。

因为远端肾单位是最关键的钾处理部位，所以很明显Fanconi 综合征的钾缺乏是继发性事件。许多近端RTA患者有一定程度的脱水及继发性醛固酮增多症。当积极补充碳酸氢盐后，大量碳酸氢盐以碳酸氢钠形式运被送到远端肾单位。在继发性醛固酮增多症的情况下钠被吸收，随之远端小管和集合管的管腔内负电荷相对于周围组织变得越来越多。这些负电荷促进了小管对钾的分泌，导致了缺钾。

低钾血症的评估