医学文献中对肾小管酸中毒流行病学情况的描述都比较谨慎。所有形式的肾小管酸中毒都是少见的,但由于该病的少见报道,以及没有完整临床特征的形式常不能被确诊,这些都限制了对该病发病率和患病率的确切了解。其实遗传性疾病所致的RTA远比获得性RTA罕见。[5]Igarashi T, Sekine T, Inatomi J, et al. Unraveling the molecular pathogenesis of isolated proximal renal tubular acidosis. J Am Soc Nephrol. 2002;13:2171-2177.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12138151?tool=bestpractice.com[6]Karet FE. Inherited distal renal tubular acidosis. J Am Soc Nephrol. 2002;13:2178-2184.http://jasn.asnjournals.org/content/13/8/2178.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12138152?tool=bestpractice.com例如,胱氨酸贮积症发病率是10万分之1到2,半乳糖血症在白种人中发病率是6万分之1。而严重肾功能衰竭的患者(GFR<15 ml/min)都会被认为有肾小管酸中毒,因为已经损毁的肾脏不能产生和排泄足够的铵来维持酸碱平衡,且在讨论肾小管酸中毒时这些患者都会被包括进去。在美国,最常见的肾小管酸中毒可能就是梗阻性肾病中的高钾血症型远端肾小管酸中毒,但实际上继发于糖尿病醛固酮缺乏患者的高钾血症型远端肾小管酸中毒也很常见。已有小型研究显示肾移植术后患者RTA的发生率超过 20%。[7]Schwarz C, Benesch T, Kodras K, et al. Complete renal tubular acidosis late after kidney transplantation. Nephrol Dial Transplant. 2006;21:2615-2620.http://ndt.oxfordjournals.org/content/21/9/2615.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16644772?tool=bestpractice.com[8]Kocyigit I, Unal A, Kavuncuoglu F, et al. Renal tubular acidosis in renal transplantation recipients. Ren Fail. 2010;32:687-690.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20540636?tool=bestpractice.com
Fanconi 综合征[9]Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Fanconi renotubular syndrome 1; FRTS 1: gene map locus 15q15.3. January 2011. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ (last accessed 22 September 2017).http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134600作为原发病十分罕见,而那些能够出现该病的代谢性疾病(例如 Lowe 综合征、威尔森病、丹氏病、胱氨酸病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、冯吉尔克氏病) 也罕见。铅和镉暴露的后果与部位、居住地情况和职业(以及铅暴露中社会地位的不同)密切相关。
药物导致的肾小管酸中毒和Fanconi 综合征的发病率有所增加。目前应用碳酸酐酶抑制剂治疗高山反应已越来越普遍,另有超过5%的儿童应用异环磷酰胺后可出现Fanconi 综合征。[10]Haque SK, Ariceta G, Battle G. Proximal renal tubular acidosis: a not so rare disorder of multiple etiologies. Nephrol Dial Transplant. 2012;27:4273-4287.http://ndt.oxfordjournals.org/content/27/12/4273.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23235953?tool=bestpractice.com世界范围内应用的抗HIV感染的联合治疗被认为可能会导致很多药物性近端肾小管功能紊乱和肾小管酸中毒。