BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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HTN

任何严重程度和持续时间。HTN 家族史曾被认为找到可治愈病因可能性不大，但现在由于存在家族性醛固酮增多症 II 型，这使得 PA 的治愈可能性增大。

在家族性醛固酮增多症 I 型和 III 型中，它可能具有早发性。[93][16][17][45][13]

罕见 查看所有

存在的危险因素

危险因素包括：PA 家族史和 HTN 早期发作家族史（例如，小于 40 岁）和/或卒中。

其他诊断因素

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年龄为 20 岁至 70 岁

最常见于年龄在 20 至 70 岁之间的成人，但儿童（家族性醛固酮增多症 I 型和 III 型，但罕见其他类型）和老年人中也偶见这类诊断。[3][78][7]

夜尿、多尿

是否有低钾血症。[7]

困倦

是否有低钾血症。

情绪障碍（易怒、焦虑、抑郁）

是否有低钾血症。

注意力难以集中

是否有低钾血症。

罕见 查看所有

感觉异常、肌肉痉挛

在患有低钾血症时。[52]

肌无力

在患有低钾血症时。[52]

心悸

在患有低钾血症时。[52]

危险因素

强 查看所有

PA 家族史

至少存在 3 种家族性 PA。常染色体显性遗传形式见于 家族性醛固酮增多症I型 (FH-I)、家族性醛固酮增多症 III 型 (FH-III) 以及至少某些患有家族性醛固酮增多症 II 型 (FH-II) 的家庭。[5][10][18][45]

FH-I 似乎很少见（<1% 的 PA 病例）。FH-II 较为常见（大约至少占 6%），[64]但在确定出其潜在基因突变后进行受累个体基因检测之前，其准确患病率尚不可知。

事实上，无法通过临床手段来鉴别 FH-II 和明显的散发性 PA（在所提及的高血压患者中占 5% 至 10%），这提供了一种可能性，即总体上与 FH-II 相关的基因突变可能在 PA 病例中占有相当大的比例。[5][10][18]

据最近报告一个明显的 PA家系，“杂合类固醇”（18-羟基和 18-氧代皮质醇）水平明显升高，伴有明显束状带增生 (FH-III)，有KCNJ5编码钾通道） 基因生殖系突变（。[45]在其他几个家族中也有 KCNJ5 基因生殖系突变的报告，但其似乎是引起 PA 少见的原因。它们与 PA 的早发相关，根据遗传基因突变的类型的不同其严重性不一。[13]

早发高血压和/或卒中家族史

在家族性醛固酮增多症 I 型 (FH-I) 和家族性醛固酮增多症 III 型 (FH-III) 中，高血压往往可提早发生（例如，年龄小于 40 岁），且可能严重至足以引起早发卒中（通常为出血性卒中）。[16][17][45]

然而，在这种表现的患者及其亲属中，FH-I 的患病率不清。

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