BMJ Best Practice

筛查

家族性醛固酮增多症I型 (FH-I)

对发现有 FH-I 的患者的所有亲属应进行筛查（无论是高血压或血压正常），因为：[18][83]

  • FH-I 通常由无症状（包括血压正常）阶段进展而来

  • 漏掉此种疾病诊断的影响相当大（可导致重度、难治的 HTN 以及高血压性卒中所致的早期死亡）。

通过对外周血 DNA 进行存在致病融合基因的检测效率最大。[18][83]作为一种显性遗传疾病，家庭筛查会检出大量受影响的个体，随后进行临床密切随访，并更及时地开始高效且有针对性的医学治疗。[18][83]

家族性醛固酮增多症 II 型 (FH-II)

应为发现有 I家族性醛固酮增多症I型 (FH-II) 的患有高血压患者的亲属提供筛查，因为多名家庭成员患有 PA 并不罕见。如果无法作基因检测，进行醛固酮/肾素比值检测很重要，根据诊断方法部分详述的指南来做这一检测，并且如果结果为阴性，当血浆钾水平下降或高血压出现进展时，或在间隔至少一年后至少再进行一次检测。

家族性醛固酮增多症 III 型 (FH-III)

应为发现有家族性醛固酮增多症 III 型 (FH- III) 患者的患有高血压的亲属提供筛查，尤其是那些已知高血压发生于 18 岁之前的患者亲属。通过对在先证者中发现的 KCNJ5 突变（发现其存在于原发病患中）的外周血 DNA 进行直接测序即可完成筛查。早期检测有利于及早实施有效、针对性的治疗（醛固酮拮抗剂药物，或者对于那些重症患者实施双侧肾上腺切除）。[13][45]

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