BMJ Best Practice

一级预防

尚无已知的 PA 初级预防方法。然而，及早检测（例如，通过筛选 I 型或 I家族性醛固酮增多症I型的亲属）有利于及早干预（如饮食限盐），有可能延缓甚至阻止高血压在受影响个体中的发作，或至少能够更及时地进行干预。

二级预防

应为发现有 家族性醛固酮增多症I型 (FH-I) 的患者亲属（无论是高血压或血压正常）提供筛查，原因如下：[18][83]

  • FH-I 通常由无症状（包括血压正常）阶段进展而来

  • 漏掉此种疾病诊断的影响相当大（可导致重度、难治的 HTN 以及高血压性卒中所致的早期死亡）。

通过对外周血 DNA 进行存在致病融合基因的检测效率最大。[18][83]作为一种显性遗传疾病，家庭筛查会检出大量受影响的个体，随后进行临床密切随访，并更及时地开始高效且有针对性的医学治疗。[18][83]

应为发现有家族性醛固酮增多症 II 型 (FH-II) 的患者的患有高血压的亲属提供筛查，因为有多名家庭成员患有 PA 的情况并不少见。如果无法进行基因检测，也可通过醛固酮/肾素比值检测完成筛查，要根据诊断方法部分详述的指南来执行这一检测，并且如果结果为阴性或者如果血浆钾水平有所下降，应在间隔至少一年后至少再进行一次检测。

应为发现有家族性醛固酮增多症 III 型 (FH- III) 的患有高血压的患者亲属提供筛查，尤其是那些已知高血压发生于 18 岁之前的亲属。通过对在先证者中发现的 KCNJ5 突变（发现其存在于原发病患中）的外周血 DNA 进行直接测序即可完成筛查。早期检测有利于及早实施有效、针对性的治疗（醛固酮拮抗剂药物，或者对于那些重症患者实施双侧肾上腺切除）。[13][45]

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