BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

急性髓系白血病（AML）

体征/症状

临床上，可能难以区分急性淋巴细胞白血病 (ALL) 和急性髓性白血病 (AML)。皮肤浸润和牙龈增生更常见于 AML；中枢神经系统、睾丸以及纵膈受累更常见于 ALL。

检查

大部分情况下，AML或双表型ALL的白血病细胞为低分化型且胞浆成分少， 这些细胞很难与ALL细胞区分。[3][6]

在这种情况下，骨髓活检、外周血涂片、细胞化学和免疫学标志物可用于确诊。

出现髓系而缺乏淋系标志物可支持诊断AML， 对于双表型白血病可用评分模板来诊断。

反应性淋巴细胞增多（类白血病反应）

体征/症状

传染性单核细胞增多症可表现为血小板减少、发热、不适、咽炎，和（更为常见的）淋巴结肿大与脾脏肿大。 细小病毒感染可出现贫血。

检查

全血细胞计数：异常淋巴细胞；巨细胞病毒感染和百日咳鲍特氏菌感染时淋巴细胞可能明显增多。[1][2]

骨髓穿刺和活检：正常造血。

免疫表型可显示原始血细胞数目增加（正常的反应性B前体细胞）。

EB病毒血清学：阳性。

病毒检测：可能阳性。

鼻咽分泌物培养：可能阳性

小细胞肺癌

体征/症状

吸烟史、咳嗽、声嘶、吞咽困难、咯血、恶病质和胸痛。

临床出现杵状指或霍纳综合征。

检查

胸部 X 线检查：肺部肿块。

活检：小细胞肺癌的组织学表现为具有深色核的小圆细胞，胞浆含量少，核染色质呈细颗粒状，而且核仁不清楚。 另外，免疫组织化学染色显示嗜铬粒蛋白、神经元特异性烯醇化酶和突触素均为阳性。

Merkel细胞瘤

体征/症状

皮损、局部淋巴结肿大、提示转移的全身症状（例如：肺部或神经系统症状）

检查

活检：Merkel细胞在免疫细胞组织化学方面具有上皮细胞与神经内分泌细胞的共同特性。 细胞角蛋白等中间丝的免疫反应，可将Merkel细胞与其他未分化的肿瘤细胞分化开来。

横纹肌肉瘤

体征/症状

播散性疾病可能与急性淋巴细胞白血病类似。可出现提示原发部位的症状和体征或转移性疾病的其他症状（例如：骨痛或呼吸系统症状）。

检查

横纹肌肉瘤：免疫组织化学染色（IHC）或电子显微镜检查可以提供支持肌分化的证据， IHC可检测肌肉特异性蛋白。[18][39]

再生障碍性贫血

体征/症状

再生障碍性贫血可能具有与急性淋巴细胞白血病的非白血病性全血细胞减少亚型类似的表现。

检查

外周血中无母细胞或成白红细胞增多的特征[18][39]

骨髓穿刺及外周血涂片检查有助于区别诊断。

在再生障碍性贫血中，骨髓穿刺和活检的结果为细胞减少。

特发性血小板减少性紫癜 (ITP)

体征/症状

儿童 ITP 可能类似于急性淋巴细胞白血病的非白血病性全血细胞减少亚型。

检查

外周血中无母细胞或成白红细胞增多的特征[18][39] 骨髓穿刺及外周血涂片检查有助于区别诊断。 ITP的骨髓穿刺及活检为正常细胞型，三系都未受损。

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