BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

关键因素包括年龄小于 6 岁的儿童、35~39 岁或 85 岁左右的成人；恶性肿瘤病史；化疗史；暴露于射线或环境毒素及污染物；吸烟；遗传性疾病（例如 Klinefelter 综合征或 21 三体综合征）；急性淋巴细胞白血病家族史。

淋巴结肿大

急性淋巴细胞白血病通常累及淋巴结，淋巴结肿大常是患者就诊的初始原因。

淋巴结肿大受累广泛，肿大的淋巴结一般无疼痛并且活动度好。

除了无痛性淋巴结肿大，初诊时患者常常伴有肝脾肿大。 被白血病淋巴母细胞浸润时，这些器官时往往出现弥漫性肿大。[1][6]

肝脾肿大

初诊时常发生， 被白血病淋巴母细胞浸润时，这些器官时往往出现弥漫性肿大。[1][6] 这一异常也可表现出贫血、体重减轻、腹痛/腹胀或腹部肿块等症状。

皮肤苍白，瘀斑或瘀点

体格检查常常发现贫血引起的皮肤苍白及血小板减少引起的瘀斑或瘀点。[1][3]

发热

许多患者会出现免疫抑制状态相关的发热及感染症状。

乏力、眩晕、心悸和呼吸困难

许多患者有乏力、眩晕、心悸和呼吸困难等表现。这些症状常由贫血及系统性炎性细胞因子引起。

鼻出血、月经过多

这些症状常由血小板减少或凝血障碍引起。

其他诊断因素

常见 查看所有

视盘水肿、颈强直和假性脑膜炎

白血病细胞浸润中枢神经系统的表现为视盘水肿、颈项强直和假性脑膜炎。虽然脑膜是发病的原始部位，脑实质和脊髓有时也可受累，但相对少见。

局部神经系统体征

在部分患者中，诊断或复发时，颅神经是中枢神经系统白血病的孤立病灶（主要累及第七、第三、第四、第六颅神经）。[42][49]

无痛性单侧睾丸肿大

急性淋巴细胞白血病 (ALL) 可能累及睾丸，出现无痛性单侧肿大。尽管初始诊断时不常见，但复发 ALL 往往会累及睾丸，在这种情况下需行双侧楔形活检，以便降低取样误差。[1][2][6]

肾脏肿大

肾脏肿大在初诊时很常见， 主要是由于白血病母细胞侵犯肾皮质所致， 但仅仅在合并尿酸盐肾病时肾功能才受到影响。[1][3]

骨痛

疼痛源于白血病累及骨膜。

罕见 查看所有

腹痛

主要在左上象限，常常由于脾脏肿大引起。

纵膈或腹部肿块

喘鸣、喘息、心包积液和上腔静脉综合征可能与 T 系急性淋巴细胞白血病所致的纵膈肿块有关。

成熟B细胞ALL最初可表现为迅速增殖的肿瘤所致的可触及的腹部大包块。[18][39]

胸膜腔积液

应将胸腔积液的样本进行细胞学及免疫表型检测。 胸膜液分析可以在不伴有侵袭性操作的条件下帮助诊断。

皮肤浸润

主要由于白血病母稚细胞浸润皮肤所致。

危险因素

强 查看所有

小于6岁的儿童

急性淋巴细胞白血病主要见于儿童，75% 的患者发病年龄小于 6 岁。[1][2][38][8]

年龄在35~39岁之间

急性淋巴细胞白血病的发病率随后随年龄的增长而降低，直到第二个高峰（2/100,000 人），即 35 岁左右。[1][2][3][8]

年龄在85岁左右

第三个高峰（2.3/100,000 人）为 80-84 岁。[1][2][3][8]

弱 查看所有

遗传因素

急性淋巴细胞白血病在同卵双胞胎、21 三体综合征、Klinefelter 综合征、范可尼贫血、Bloom 综合征和毛细血管扩张性共济失调中的发病风险增加。[1][2][11][12][13]

急性淋巴细胞白血病家族史

有证据表明ALL具有遗传易感性，因此需要注意家族史。[13][18][39]

病毒

一些病毒感染可增加急性淋巴细胞白血病的风险。[1][2]

环境因素

这包括辐射暴露以及吸烟。[1][3][14]

恶性肿瘤史

急性淋巴细胞白血病患者可能有恶性肿瘤病史。[11][14]

化疗

部分急性淋巴细胞白血病患者可能有化疗史。[14]

男性

急性淋巴细胞白血病在男性中略常见（男女比率约为 1.2:1.0）。[9]

白种人

白人的发病率高于黑人（在美国，白人的发病率为 1.5/100,000 人，黑人的发病率为 0.8/100,000 人）。[8]

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