BMJ Best Practice

检查

检查
结果

全血细胞计数 (FBC) 及分类计数

检查

初始评估与随访监测时,需检测全血细胞计数和分类计数。超过 90% 的急性淋巴细胞白血病患者在初诊时有临床上明显的血液学检测异常。80% 的患者为正色素正细胞性贫血,且网织红细胞计数较少。50% 的患者出现白细胞增多,其中 1/4 的患者白细胞计数 (WBC) 超过50x10^9/L (50,000/μL),提示预后较差。

尽管大多数患者白细胞数目升高,但其往往出现中性粒细胞减少(<500个粒细胞/mm^3),因此有发生严重感染的风险。 同时,有75%的患者伴有血小板减少。[1][2][6]

结果

贫血,白细胞增多,中性粒细胞减少,和/或血小板减少

外周血涂片

检查

外周血涂片见淋巴母细胞不足以确诊急性淋巴细胞白血病,需做骨髓活检。

结果

淋巴母细胞白血病

血清电解质

检查

血清化合物是初诊时评估的一部分,应该在随访中继续监测。 尿酸升高的程度反映了肿瘤负荷的程度。

高钙血症可由骨浸润或甲状旁腺激素样物质的异位释放导致。

白细胞生成无效或化疗诱导的肿瘤溶解可导致血磷升高。

大量白血病细胞溶解可导致高钾血症。[1][3]

结果

血清钙、钾、磷、尿酸和乳酸水平可能会升高。

肾功能

检查

重要的基线研究

结果

尿素可以正常或升高

肝功能

检查

重要的基线研究

结果

肝酶可以正常或升高

乳酸脱氢酶

检查

重要的基线研究

结果

可能升高

凝血指标

检查

有出血或瘀点的患者,应检测凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和纤维蛋白原水平和D-二聚体。

结果

结果各异

骨髓穿刺和环钻活组织检查

检查

穿刺抽吸骨髓,可行形态学、细胞化学染色、免疫分型、染色体分析、荧光原位杂交、t(9;22) 聚合酶链反应 (PCR) 检测及其他分子学检测。[2][3]

涂片应采用瑞氏或吉姆萨染色。当至少 20% 的淋巴细胞出现在骨髓中时,可诊断为急性淋巴细胞白血病。[38][40][41] 应进行流式细胞学和细胞遗传学检测。[1][2][6]

结果

淋巴母细胞增多和浸润骨髓

免疫表型(一般情况下取骨髓,如果细胞计数升高,则取外周血)

检查

一般来说,白血病细胞表达一类细胞的标志物,少数情况下,急性淋巴细胞白血病 (ALL) 同时表达淋系与髓系的标志物,为 ALL 伴髓系抗原的异常表达 (My+ALL) 或真正的双表型急性白血病。单克隆抗体可确定白血病是源自淋巴还是骨髓。[1][3][6]

结果

ALL 母细胞表达表面抗原及帮助识别特异系别细胞的分子标志物;在极少情况下,同时表达异常的骨髓抗原和双表型或双系变异型

硫代嘌呤甲基转移酶(TPMT)表型

检查

影响巯嘌呤的药代动力学

结果

人群中表达各异;需要降低巯嘌呤的剂量。

细胞遗传学

检查

急性淋巴细胞白血病经常会出现细胞遗传学异常,这可能具有预后及治疗意义。

结果

有预后意义

分子学检查

检查

检查是否存在 BCR/ABL、MLL 重排、TEL/AML1。可与细胞遗传学结果互补。

结果

可能确认是否存在费城染色体


需要考虑的检查

检查
结果

HLA分型

检查

进行HLA分型是为了寻找合适的干细胞移植供者, 另外在血小板输注无效时也需行{0}I{1}类分子检测以寻找{2}HLA{3}相合的血小板。

结果

存在差异

胸部 X 线检查

检查

纵膈淋巴结肿大表现为纵隔增宽。

结果

可显示纵膈肿块、胸腔积液或下呼吸道感染

腰椎穿刺术 (LP)

检查

有局灶性神经系统病变或假性脑膜炎等证据时,应给予腰椎穿刺以进行细胞学检查(仅在排除颅内压升高的情况下)。所有治疗方案中应包括鞘内化疗。

初始腰椎穿刺可被分为:CNS1:阴性;CNS2:非创伤性,脑脊液中≤5 个白细胞/μL 且有白血病细胞;CNS3:非创伤性,脑脊液中>5 个白细胞/μL 且有白血病细胞;TLP(+):创伤性(脑脊液中>10 个红细胞/μL 或肉眼可见血色)且有白血病细胞;TLP(-):创伤性且无白血病细胞。[50]

CNS1、CNS2与TLP(-)的结局类似。 TLP(+)的患者具有较差的无事件生存率,CNS3的患者预后更差。


成人诊断性腰椎穿刺的动画演示
结果

可反应白血病淋巴母细胞

胸膜穿刺

检查

应将胸腔积液的样本进行细胞学及免疫表型检测。 应尽量避免纵膈活检, 骨髓或胸膜液分析可以在不伴有侵袭性操作的条件下进行诊断。

结果

可反应白血病淋巴母细胞

脑CT/MRI

检查

存在意识水平降低、假性脑膜炎或局灶性神经系统症状时,应行中枢神经系统影像学检查。

结果

中枢神经系统浸润

CT

检查

喘鸣、喘息、心包积液和上腔静脉综合征可能与 T 系急性淋巴细胞白血病所致的纵膈肿块有关。如果出现纵隔增宽,应行胸部 CT 检查。若存在可触及的淋巴结肿大,则应进行胸部、腹部和盆腔 CT。

结果

可反映纵隔肿块

微小残留病的分子学检测

检查

是重要的基线研究,可用来评估缓解的深度与速度。 这具有重要的预后意义,可以指导治疗决策, 具体检测依赖于患者的情况。

结果

可能包括免疫球蛋白重链或 T-细胞受体重排


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