国际血栓与止血学会 Von Willebrand 因子分委会[1]Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC, et al. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the subcommittee on von Willebrand factor. J Thromb Haemost. 2006 Oct;4(10):2103-14.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1538-7836.2006.02146.x/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16889557?tool=bestpractice.com
这是一种出血性疾病,由血管性血友病因子的浓度、结构或功能的遗传性缺陷引起。可分为以下 6 种类型:1、2A、2B、2M、2N 和 3 型。
美国国家心肺与血液研究所关于 维勒布兰德氏病诊断和治疗的共识指南[19]Nichols WL, Hultin MB, James AH, et al. Von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia. 2008;14:171-232.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2516.2007.01643.x/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18315614?tool=bestpractice.com
诊断基于个人的出血史、家族史和实验室数据。
维勒布兰德氏病的诊断和管理:一份由英国血友病中心医生组织发布、英国血液病学标准委员会批准的指南[18]Laffan MA, Lester W, O'Donnell JS, et al. The diagnosis and management of von Willebrand disease: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors Organization guideline approved by the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2014 Nov;167(4):453-65.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.13064/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25113304?tool=bestpractice.com
诊断侧重于治疗的实践结果。应鉴别 VWD 与其他具有低 VWF 水平这个出血危险因素的疾病。当 VWF 活性在 0.3-0.5 IU/ mL 的范围内时,在没有出血病史的情况下,不应作出 VWD 的诊断。