BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

凝血酶原时间 (PT)

检查

评估外源凝血途径的指标。 参考值范围通常为 12~15s。 可以采用全血测量，但通常采用血浆测量。 需要使用液体枸橼酸盐管，应完全充满。 通常，VWD 患者的 PT 在参考值范围内。

结果

VWD 患者在参考值范围内

活化部分凝血活酶时间 (APTT)

检查

仅当因子 VIII 大幅下降时延长；通常要低于正常水平的 35% 左右。 精确数值因实验室而异。

APTT 正常不能排除 VWD。

结果

因子 VIII 的活性低于正常水平的 35% 左右时，APTT 会延长

全血细胞计数 (FBC）

检查

用于基线筛查，评估血液参数值范围。 特别是，可用于评估血小板的数量和形态；多数 VWD 患者正常，2B 型除外。

结果

VWD 患者的 FBC 检查结果通常正常，但 2B 型除外，其血小板计数可能下降

血管性血友病因子抗原

检查

边界值（正常值的 40%-60%）没有诊断价值，仅能略微提示可能有 1 型 VWD。[7] 一些主管部门规定，0.3-0.5 国际单位 (IU)/mL 表示血管性血友病因子 (VWF) 水平低，而非 VWD。[18]

如果检查结果正常但仍怀疑诊断，重复进行检查。

O 型血患者的 VWF 水平较低。

运动、炎症和应激会使其水平上升，其水平还会随月经周期而变化。[8]

结果

如果＜0.30 (IU)/mL，对 VWD 有诊断价值

血管性血友病因子功能试验（瑞斯托霉素辅因子和胶原结合测试）

检查

数值随 VWF 抗原下降，但 2 型 VWD 除外。

利托菌素辅因子试验和胶原结合试验都可测定 VWF 功能，结果通常一致。

结果

如果＜0.30 IU/mL，可做出 VWD 的诊断；血管性血友病因子 (VWF) 功能与 VWF 抗原之比＜0.6 符合 2 型 VWD 的诊断。

因子 VIII 的活性

检查

在 1 型 VWD 中，因子 VIII 活性值通常高于血管性血友病因子 (VWF) 抗原水平。在 2N 型 VWD 中，因子 VIII 的活性值低于 VWF 抗原水平。

结果

可能下降，但通常正常


需要考虑的检查

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检查
结果

血管性血友病因子多聚体分析

检查

如果血管性血友病因子 (VWF) 分析结果异常，则需要进行检查。VWF 多聚体分析对发生 VWF 降解的疾病较为敏感，检测需要技术娴熟。须小心处理样本，并且试验人员必须具备实验室专业知识。

对 VWF 瑞斯托霉素辅因子活性 (VWF:RCo) 和 VWF 胶原结合活性 (VWF:CB) 进行比较，通常可以得到关于是否存在高分子量多聚体的有用信息。

结果

1 型：可检测到所有的多聚体，但强度下降；2A 型：中等和高分子量多聚体缺失；2B 型：高分子量多聚体缺失；2M 型：多聚体正常

血小板聚集

检查

当 VWF 功能与 VWF 抗原之比＜0.6 时使用。 除了可以检测对瑞斯托霉素敏感性是否增加以帮助确诊 2B 型 VWD，典型血小板聚集试验并无帮助。

结果

在低浓度瑞斯托霉素 (＜0.7 mg/mL) 下发生血小板聚集与 2B 型 VWD 诊断相符

因子 VIII - 血管性血友病因子结合试验

检查

仅在几个参考实验室进行。

结果

2N 型的结合力下降

甲状腺功能检查 (TFT)

检查

据报道，有甲状腺功能减退症患者有发生获得性血管性假血友病的报告。

原发性甲状腺功能减退症促甲状腺激素 (TSH) 升高；而中枢性甲状腺功能减退症则下降或正常。

结果

可能符合甲状腺功能减退症

血清蛋白电泳

检查

单克隆丙种球蛋白病患者可出现获得性血管性假血友病。 病史符合获得性出血障碍的患者需要进行该项检查。

结果

可能符合单克隆丙种球蛋白病


新兴检查

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检查
结果

突变分析

检查

主要用于 2 型 VWD。 1 型和 3 型此项检测的信息越来越多。

结果

突变与 VWD 的诊断一致

PFA-100 和其他血小板功能分析仪

检查

PFA-100 的性能特性比过去的出血时间测定仪要好，但该设备以及其他类似检测设备的敏感性和特异性不够，从而没有被广泛地推荐用于诊断 VWD。其作用尚未被确定。[14]

结果

结果的异常情况因设备而异

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