BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查
体征/症状

虽然 VWD 患者往往更多出现黏膜出血症状,但两者的出血症状可能相似。

家族史方面,VWD 是常染色体遗传病,血友病是 X-连锁遗传病。

但是,由于 A 型血友病的突变率高以及 VWD 的表现变异性,两者都可能没有阳性家族史。

检查

A 型血友病患者的因子 VIII 水平下降,但 VWF 抗原和活性正常。 而对于 VWD,这 3 项均下降。 需要进行特殊的结合研究或 DNA 分析,以区分 2N 型 VWD 与 A 型血友病。

遗传性血小板功能紊乱

体征/症状

血小板功能紊乱和 VWD 都有黏膜出血为主的症状。

除了极少数严重的血小板功能紊乱性疾病(例如血小板无力症和巨大血小板综合征)为常染色体隐性遗传模式外,其他大多数遗传性血小板功能紊乱性疾病为常染色体显性遗传模式。

检查

遗传性血小板异常患者的血小板凝集功能异常,而 VWD 患者则正常。

非 2B 型的 VWD,可能对利托菌素诱发的血小板凝集的敏感性下降,但这种 VWD 的诊断方法不及瑞斯托霉素辅因子试验的灵敏度高。

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