BMJ Best Practice

案例

案例

一名易激惹、呼吸急促的5个月大女婴被送到急诊科。病史提示当喂奶间隔时间延长超过3-4小时她就频繁地哭闹。她从来没有安稳地睡过一整夜。她在生病期间进食减少。检查发现她流清涕、咽部红肿、呼吸急促和呼吸声明显。腹部膨隆，肋缘下10cm可触及肝脏。实验室检查显示她的血糖为1.9mmol/L（35mg/dL），代谢性酸中毒（阴离子间隙升高性酸中毒），高乳酸血症，高尿酸血症和高脂血症，且胸片显示有轻微的过度充气。

其他表现

根据患者年龄不同，I型糖原贮积病表现的临床症状也不同。症状性低血糖在出生后不久即可出现，但患儿规律进食含充足葡萄糖食物能有效防止低血糖的发生，使大多数患儿早期不会表现出相关症状。其他特征可包括乳酸性酸中毒导致的呼吸过度。偶尔因常规体检中发现患儿肝长大和腹部膨隆而确诊GSD 1。未经治疗的儿童可能有库欣样外貌、生长不良和运动迟缓。反复发作低血糖导致的脑损伤将会影响他们的社交和认知能力的形成。

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