BMJ Best Practice

一级预防

假如基因缺陷被遗传,则无法避免 I 型糖原贮积病。高风险人群可以考虑遗传筛查(例如,在已知携带 I 型糖原贮积病突变基因的伴侣中和 Ia 型糖原贮积病高携带率的犹太人群中开展产前携带者检查)。[3]

二级预防

强化血糖疗法可以防止或推迟这种疾病的许多代谢后遗症。

肾小管功能障碍几乎普遍存在于青少年和成人患者中,并与肾小管酸化缺陷、高钙尿症和低枸橼酸尿症存在关联。[21][32]低枸橼酸尿症和高钙尿症的结合,使患者易患肾钙化和肾结石,[21]而柠檬酸补充剂可以预防这些并发症。

使用此内容应接受我们的免责声明