I型糖原贮积病

通常具有典型的病史和体征。若疑诊GSD I型，则应进行实验室检查，而确诊则通常需进行突变分析。[4]American College of Medical Genetics and Genomics. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. 2014. https://www.acmg.net/ (last accessed 24 October 2016).https://www.acmg.net/docs/ACMG_Practice_Guideline_for_GSD_Type_I_GIM_online_Nov2014.pdf少数怀疑为I型糖原贮积病但未检测出明显的基因突变的患者则需要进行肝活检。

病史

支持I型糖原贮积症诊断的包括无法忍受饥饿的病史，常常表现为在夜晚没有进食就不能入睡。易激惹或嗜睡在进食后消退也提示诊断可能是I型糖原贮积症。出血倾向（如鼻衄、瘀斑或术后长时间出血）则是缘于I型糖原贮积症中血小板功能的受损。

体格检查

体格检查时非常明显的特征是肝肿大伴腹胀。大多数患者同时具有肾肿大，但可能仅见于腹部超声。其他体格检查的结果可包括由乳酸性酸中毒引起的呼吸过度。也可出现生长发育迟缓。未治疗或治疗不充分的婴儿和儿童可能出现库欣样外表，而极度高血脂的患者则可能会在伸肌表面出现发疹性黄瘤。

初步实验室检查

初步的检查应包括血糖、血清碳酸氢盐、血清乳酸、血清甘油三酯及血清肝功能检查。在婴儿期，血糖浓度通常在进食3-4小时内降至低于40mg/dl，并伴随高乳酸血症和代谢性酸中毒（由低血清碳酸氢盐提示）表现。具有极高的甘油三酯和中度升高的胆固醇水平患者的血清可能变得浑浊或呈乳白色。血清尿酸升高，且通常血清天冬氨酸转氨酶和丙氨酸氨基转移酶水平也会升高。

激发试验

由于突变分析的出现，现在激发试验对于疑诊I型糖原贮积症的诊断已不那么必要了。在可控的条件下通过仔细监测由饥饿来诱发低血糖可能导致严重的代谢紊乱，因此仅应由代谢专家来进行。如果怀疑患者有糖原贮积病，如I型糖原贮积病，酶缺乏症可以通过空腹试验或胰高血糖素激发试验确诊，二者都需要结合一系列的代谢试验。例如，I型糖原贮积病患者接受胰高血糖素激发试验，即注射胰高血糖素后血糖浓度增加很少或未增加，但血液乳酸水平通常已显著升高，并有进一步升高的倾向。

特殊的实验室检查

推荐使用突变分析确诊I型糖原贮积病，这种检查也适用于其他类型的糖原贮积病。GeneTestsGlycogen storage disease laboratory at Duke University少数缺乏明确基因突变的患者可能需要进行肝活检来测定葡萄糖-6-磷酸酶的活性。