BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

I型糖原贮积病家族史

是关键的危险因素。

频繁的喂养

婴儿若未进食将永远无法睡个整夜。

肝肿大

I 型糖原贮积病的鉴别特征。大多数患者还可能发生肾肿大，但可能仅见于腹部超声。

腹部膨隆

这是肝肿大的继发体征。

其他诊断因素

常见 查看所有

过度呼吸

代谢性酸中毒将可能引起呼吸急促。

生长不良

慢性代谢性酸中毒可能导致生长不良。

嗜睡

可能缘于低血糖、代谢性酸中毒，或二者兼有。

肌张力低

肌肉量减少

出血倾向

鼻衄、瘀斑和牙科手术（或其他手术）后长时间出血是因I型糖原贮积病患者的血小板功能受损引起的。

罕见 查看所有

发育迟缓

仅在反复低血糖性抽搐导致脑损伤时出现。

恶心和呕吐

可能由低血糖和乳酸性酸中毒引起。

抽搐

可能由低血糖引起。

库欣样外表

可能见于未治疗或治疗不充分的婴儿及儿童。

发疹性黄瘤

当患者有极端的高脂血症时可能会在伸肌表面出现发疹性黄瘤。

危险因素

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家族史

若有一名同胞患病，那么后代患病的机率是1/4。

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