BMJ Best Practice

I型糖原贮积病

并发症

查看所有 

并发症 table
并发症	时间表	可能性
出血倾向	存在差异	高
表现为血小板功能受损引起的反复发生的鼻衄、瘀斑、牙科手术或其他手术治疗后渗出性出血。已观察到血小板粘附降低、血小板异常聚集、胶原、肾上腺素和二磷酸腺苷释放障碍等多种现象。这些血小板缺陷症继发于全身代谢异常，可通过改善患者的代谢状态进行纠正。
肾病	存在差异	高
典型表现是巨肾。当疾病的生化监控得到改善时，近端肾小管功能障碍（糖尿、高磷酸盐、高钾尿和广义氨基酸尿）将好转。[20]一些患者也有低枸橼酸尿症和高钙尿症，后者将诱发肾钙化和肾结石。[21] 可在青少年患者中观察到白蛋白尿。青壮年患者可能有由于局灶性节段性肾小球硬化和间质纤维化引起的更严重的肾损伤伴蛋白尿、高血压和低肌酐清除率，最终引起终末期肾病。在1岁或1岁以前开始保持最佳的代谢控制疗法可能会延迟、预防和延缓肾脏疾病的进展。[22]在肾小球高滤过率患者中采用血管紧张素转换酶抑制剂可降低肾小球的滤过率。[23]
肝腺瘤	存在差异	高
大多数成年患者将发生肝腺瘤，通常出现在生命的第二、第三个十年里（青春期前病变是罕见的），肝腺瘤可发生恶变或出血。超声检测是筛查肝腺瘤的首选方法。当出现病灶外观由较小、边界清楚变为病灶增大、边界不清时，MRI能更好地评估可疑的恶变病灶。在肝腺瘤患者中血清甲胎蛋白水平正常，但在一些肝癌患者中有所升高。[24][25] 发生缺铁性贫血与大的肝腺瘤有关，肝腺瘤会表达铁调素，这种肽能够抑制肠道吸收铁与巨噬细胞对铁的回收。切除肝腺瘤能够迅速纠正这种贫血。[26]
骨质缺乏症或骨质疏松症	存在差异	高
影像学检查可显示骨质缺乏，病理学检查则将提示单纯性骨质疏松，但均不能提供钙、磷、甲状旁腺或维生素D代谢异常的证据。与同龄正常儿童相比，患儿骨矿物质含量低。内分泌和代谢紊乱，包括乳酸性酸中毒、皮质醇水平升高、抗生长激素和青春期发育延迟都可归结为由于骨矿化的降低。严格遵守最佳的饮食疗法可保证正常的生长和骨骼肌发育。这包括摄入足够的钙和维生素D。[27] 骨质疏松症
中性粒细胞减少	存在差异	高
大多数GSD Ib患者具有持续或周期性的中性粒细胞减少症，其严重程度的从轻微到完全的粒细胞缺乏症，并且与反复发作的细菌感染相关。中性粒细胞减少症与葡萄糖治疗无关，是骨髓成熟紊乱合并循环嗜中性粒细胞和单核细胞的功能缺陷造成的。[28] 患者经常发生类似于克罗恩病的炎性肠病，使用粒细胞集落刺激因子（GCSF）治疗有效。[29]GSD Ib的儿童容易出现口腔并发症，包括复发性黏膜溃疡、牙龈炎和急性牙周疾病。中性粒细胞减少的评估
发育不良	存在差异	中
虽然随着年龄的增加低血糖病情将减轻，治疗不足在青春期初期会导致明显的发育障碍和发育迟缓。然而，患者很小就使用持续的葡萄糖疗法和长期坚持控制代谢法，其生长和发育都可正常。
月经不调和多毛症	存在差异	低
月经不调和多毛症罕见，可能反映了患者的代谢控制不良，而非疾病本身的并发症。然而，所有类型的肝脏型 GSD 的超声检查表明，形态学上的多囊卵巢的患病率高（甚至发生在青春期前的儿童中）。其临床意义尚不清楚。已有报道GSD Ia的女性患者正常妊娠。[18]直到最近，GSD Ib患者也不能存活到能够怀孕那么长。[19]然而，随着治疗水平的提高，年轻女性患者将能够达到生育年龄，因此，该亚型患者的首次怀孕得到报道。在整个孕期和分娩过程中母亲和胎儿都需要专业的照顾，以避免发生特殊的代谢风险。
肺动脉高血压	存在差异	低
肺动脉高血压出现在生命的第二或第三个十年里，并能致心脏衰竭而过早死亡。特发性肺动脉高压
甲状腺功能减退	存在差异	低
GSD Ib患者的甲状腺自身免疫疾病和原发性甲状腺功能减退症的发病率升高。[30]推荐进行筛查原发性甲状腺功能减退
血管功能障碍	存在差异	低
在已患GSD I的年轻人中观察到动脉功能障碍（内膜中层厚度增加和异常的桡动脉反应性），可能是由于血脂异常引起的。[31]

使用此内容应接受我们的免责声明。

I型糖原贮积病

并发症

查看所有 

出血倾向

肾病

肝腺瘤

骨质缺乏症或骨质疏松症

中性粒细胞减少

发育不良

月经不调和多毛症

肺动脉高血压

甲状腺功能减退

血管功能障碍

帮助我们改进BMJ临床实践