I型糖原贮积病

从儿童早期到成年，口服生玉米淀粉是主要的治疗方法。当婴儿可以耐受时，就立即用生玉米淀粉取代白天频繁喂养的葡萄糖或葡萄糖聚合物、夜晚持续灌服的液体葡萄糖。

将生玉米淀粉用水或人工增甜液调为浆状，或以婴儿配方食物的形式。在白天每隔3-5小时或夜间每隔4-6小时喂养1次。所需的量因患者而异，婴儿约为0.5g/（kg•小时）。最初是由理想体重下每小时葡萄糖需求量乘以喂养时间间隔计算出来的近似值。根据患者的理想体重使用公式计算出基准葡萄糖生成率，而得到所需葡萄糖最小量的估算值。在婴儿、幼儿、儿童、青少年空腹状态下平均基准葡萄糖生成率分别约为7、6、5和3mg/（kg•分钟）。

一汤匙（约8g）生玉米淀粉含有7.3g碳水化合物。不同年龄的患者最佳喂养间隔安排和生玉米喂养量，都凭借代谢检测的经验以确保实现最佳的生化指标。[6]Wolfsdorf JI, Keller RJ, Landy H, et al. Glucose therapy for glycogenosis type 1 in infants: comparison of intermittent uncooked cornstarch and continuous overnight glucose feedings. J Pediatr. 1990;117:384-391.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2202802?tool=bestpractice.com[7]Wolfsdorf, JI, Ehrlich S, Landy HS, et al. Optimal daytime feeding regimen to prevent postprandial hypoglycemia in type 1 glycogen storage disease. Am J Clin Nutr. 1992;56:587-592.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1503073?tool=bestpractice.com

睡前缓释玉米淀粉标准剂的需要量在青春期前儿童是120g，青春期青少年是135-150g，成年是135g。由于反应不一，治疗应仔细进行生化监测。

膳食脂肪应限制为摄入总能量的20%，均匀分配为单不饱和、多不饱和和饱和脂肪。膳食胆固醇限制为小于300mg/d。

可通过给予葡萄糖（静脉使用或经肠道）纠正急性低血糖。一旦低血糖被纠正，葡萄糖输注应继续以维持正常血糖。用等于或高于维持率的10%的右旋糖酐输液通常就能满足这类输注。不应使用胰高血糖素。

每2-3小时应该用1种不含乳糖或蔗糖的配方食物喂养婴儿。食物中必须包含葡萄糖聚合物（玉米糖浆或麦芽糊精），消化后产生的葡萄糖量应足以维持正常血糖（一般至少6至8毫克/千克/分钟）。如果夜间喂养困难，用同样的配方，可行鼻胃管或胃造口管，并用输液泵控制液体流速整晚持续喂养。[6]Wolfsdorf JI, Keller RJ, Landy H, et al. Glucose therapy for glycogenosis type 1 in infants: comparison of intermittent uncooked cornstarch and continuous overnight glucose feedings. J Pediatr. 1990;117:384-391.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2202802?tool=bestpractice.com[7]Wolfsdorf, JI, Ehrlich S, Landy HS, et al. Optimal daytime feeding regimen to prevent postprandial hypoglycemia in type 1 glycogen storage disease. Am J Clin Nutr. 1992;56:587-592.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1503073?tool=bestpractice.com

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

尽管临床显著的高尿酸血症（＞416-476 mmol/L[＞7-8 mg/dL]）在提供了足够的外源性葡萄糖后通常将消退，但若高尿酸血症持续，则应给予黄嘌呤氧化酶抑制剂（别嘌呤醇），使血清尿酸降至正常水平。

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

提供充足的外源性葡萄糖时，高脂血症会有所改善。存在持续的严重高甘油三酯血症时，应使用降血脂药物（如非诺贝特），否则有发生急性胰腺炎的显著风险。[11]Bandsma RH, Smit GP, Kuipers F. Disrupted lipid metabolism in glycogen storage disease type 1. Eur J Pediatr. 2002;161:S65-S69.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12373575?tool=bestpractice.com

存在严重肝功能障碍或有恶性转化的高风险多发性腺瘤，应考虑肝移植。必须仔细地权衡移植的益处与手术、免疫抑制的风险。[12]Davis MK, Weinstein DA. Liver transplantation in children with glycogen storage disease: controversies and evaluation of the risk/benefit of this procedure. Pediatr Transplant. 2008;12:137-145.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18307661?tool=bestpractice.com[13]Iyer SG, Chen CL, Wang CC, et al. Long-term results of living donor liver transplantation for glycogen storage disorders in children. Liver Transpl. 2007;13:848-852.http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/114274392/HTMLSTARThttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17539004?tool=bestpractice.com

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

补充维生素 E（α-生育酚）会增加中性粒细胞计数并改善其功能，并与感染的频率和严重程度降低有关。[14]Melis D, Minopoli G, Balivo F, et al. Vitamin E improves clinical outcome of patients affected by glycogen storage disease type Ib. JIMD Rep. 2016;25:39-45.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059207/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26122627?tool=bestpractice.com