I型糖原贮积病

GSD III的鉴别特性包括生长迟缓。约70%的患者有肌无力表现，但在儿童时期并没有显著的临床差异。

低血糖较常见，但在婴儿期之后没有GSD I那么严重，因为糖异生未受损。GSDIII患者相比GSDI患者能忍受更长时间的饥饿。

规律喂食时，婴儿可能无症状，并且当感染和其他应激扰乱喂食时也不会像那些GSD I患儿那样。

为与 GSD I 鉴别，应在儿童期及早检测血浆胆固醇、肌酸激酶 (CK) 和 β 羟丁酸浓度。

天冬氨酸转氨酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高水平通常较GSD I患者高（＞1000U/L)。

肾脏无肿大，肾功能正常。

目前突变分析是用于特异性诊断这种疾病的首选方法。

GSD VI（糖原磷酸化酶缺乏型）和GSD IX（磷酸化激酶缺乏型）临床上常常难以区分。

低血糖通常不像GSD I或GSD III那么严重；除非长时间空腹，症状性低血糖在婴儿期并不常见，而可能与酮过多有关。

代谢性酸中毒是罕见的。

查体常见的体征为肝脏肿大及腹部膨隆。

儿童期的体格发育可能受阻，而青春期常常延后，但在青春期会有追赶性生长，最终成人时身高可正常。

临床症状和生物化学（检查）异常逐渐改善，大多数成年患者无临床症状。

在低血糖时，尿酸水平和血乳酸水平（但患者有特定γ亚基突变时乳酸水平将升高）通常正常。

高胆固醇血症可能发生，且空腹时会发生酮症。该病应当作为“酮症低血糖”的鉴别诊断。

空腹一夜后，血液乳酸水平正常。

目前突变分析是用于特异性诊断这种疾病的首选方法。

GSD VI或IX的诊断可以通过测定红细胞和白细胞中磷酸化酶的活性来确定：肌肉磷酸化酶活性，肌肉组织学和糖原含量是正常的。

GSD XI（Fanconi-Bickel综合征）是一种在肝脏、胰腺、肠道以及肾脏中必不可少的促葡萄糖转运蛋白GLUT-2缺陷所引起的极为罕见的疾病。

当用餐的间隔增加时，患病婴儿通常会出现低血糖的症状。

鉴别体征及症状包括低磷佝偻病和范可尼状肾小管病。

许多患者身材矮小，可能有碳水化合物吸收不良引起的慢性腹泻。

由于肝脏摄取葡萄糖受损和胰岛素分泌紊乱，其基本的特征为空腹低血糖酮症及餐后高血糖。

其他实验室发现包括糖尿、蛋白尿、高磷酸血症、高半乳糖血症、普遍性的氨基酸尿和碱性磷酸酶升高。

通过GLUT-2基因的突变分析来确诊GSD XI。

果糖-1-6-二磷酸酶缺乏症是极端罕见的糖异生失调，与GSD I有许多相似的特征性临床症状和实验室检查。

一些婴儿在头1个月里表现为反复发作的低血糖和严重的乳酸性酸中毒。

长时间空腹或者并发疾病时两餐之间将发生低血糖。

由于脂肪浸润而不是由于糖原累积形成肝肿大。

生化异常类似于GSD I，但与GSD I不同的是，当在进食状态下给予胰高血糖素就会引起急速的血糖反应。

FBP1基因编码果糖-1-6-二糖磷酸酶，目前检测此基因的突变是确诊这种疾病的首选方法。